Asesoramiento Genitico para Klinefelter Síndrome
Klinefelter síndrome puede plantear una multitud de obstáculos para el desarrollo óptimo de la salud social, física y mental. Asesoramiento genitico for Klinefelter es aconsejable tan pronto como se sospeche o se detecte, con el fin de planificar el mejor proceso de maduración posible de su hijo o ser querido y el mayor nivel de bienestar a largo plazo.
¿Qué es Klinefelter? síndrome
Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder that affects boys and men. Another name for Klinefelter syndrome is XXY, because instead of the usual single X and single Y chromosome that define most typical males, babies born with Klinefelter have an extra X chromosome in most cells, or all cells of their body.
Cuando solo algunas células se ven afectadas por el cromosoma X adicional, se conoce como mosaico de Klinefelter síndrome. Imagine un mosaico de piedra o baldosas, con una variedad de piezas pequeñas de diferentes colores, y verá por qué tiene sentido. Los nacidos con mosaico Klinefelter síndrome tiene una versión más leve de la condición.
Cuando todas las células se ven afectadas por el cromosoma X adicional, síntomas puede ser más fuerte. Esta es la versión más común de Klinefelter síndrome.
Cuando se encuentran más de dos cromosomas X, es más probable que la afección sea grave. Sin embargo, esto es bastante raro.
¿Quién tiene Klinefelter? síndrome?
Muchos o incluso la mayoría de los niños y hombres con Klinefelter síndrome puede que ni siquiera sepan que lo tienen hasta mucho más tarde en sus vidas.
Como muchas personas saben ahora, la identidad de género es más compleja que solo una combinación particular de genitales, hormonas y cromosomas. Los hombres con Klinefelter pueden tener ciertas características inusuales, como un tono muscular más bajo, menos vello facial y corporal, y un pene más pequeño y senos más grandes de lo que suelen aparecer en los hombres, y estas diferencias pueden hacer que se sientan cohibidos o como si no lo fueran. encajar con otros hombres en su grupo de compañeros. Sin embargo, las personas con Klinefelter son varones (X) XY en lo que respecta a sus cromosomas sexuales, y la mayoría se identifican y son identificados por otros como hombres, de acuerdo con sus cromosomas sexuales XY.
Según la definición de cromosoma sexual, las niñas XX típicas (o las mujeres asignadas al nacer, como a veces se denomina) no pueden tener Klinefelter síndrome.
¿Cuáles son algunas de las síntomas de Klinefelter síndrome?
Klinefelter síndrome se puede diagnosticar en la infancia, pero se nota con mayor frecuencia en la pubertad o cuando la persona afectada comienza a intentar concebir un hijo. Se puede diagnosticar bastante temprano si un padre, un cuidador o un profesional médico nota ciertos marcadores.
In babies, things that could be markers for Klinefelter syndrome are hernia, a quieter than average baby, slowness to learn to sit up, crawl and talk, undescended testicles (testicles that have not dropped into the scrotum), and muscle weakness.
Niños con Klinefelter síndrome puede tener más dificultades para hacer amigos y discutir sus sentimientos. Pueden tener poca energía, dificultades de aprendizaje en lectura, escritura y aritmética, mala coordinación física y timidez o poca confianza en sí mismos.
Al comienzo de la pubertad, cuando los cuerpos masculinos comienzan a producir hormonas sexuales, los niños con Klinefelter generalmente no producirán tanta testosterona, la hormona masculina. Es probable que crezcan más altos, incluso mucho más altos de lo esperado en su familia, con brazos y piernas largos y un tronco corto. En realidad, esto se debe a la menor testosterona. En algún momento del crecimiento masculino promedio, la testosterona ralentiza y detiene el crecimiento. Esto no sucede de la misma manera para los hombres con Klinefelter. síndrome.
Es probable que los adolescentes con Klinefelter tengan caderas más anchas de lo habitual en los hombres, un tono muscular deficiente y un desarrollo muscular más lento, menos y más tarde vello facial y corporal, específicamente menos vello en las axilas y el área púbica, un pene pequeño, testículos pequeños y firmes, y agrandamiento de los senos (también conocido técnicamente como ginecomastia o, dado que los adolescentes son adolescentes, llamados "moobs" como jerga para los senos masculinos). También es probable que tengan más grasa abdominal y menos deseo sexual.
Adolescentes y adultos con Klinefelter síndrome puede tener problemas para leer, escribir y comunicarse. Y lo más probable es que sean infértiles en gran medida, aunque eso también depende de la gravedad de la enfermedad. síndrome.
Klinefelter síndrome afecta la fertilidad masculina, pero si bien hace que sea improbable que ocurra de forma natural, no es cierto que sea imposible que los varones afectados engendren un hijo. Con el tratamiento de fertilidad, puede ocurrir la paternidad biológica. Diagnóstico precoz, precoz asesoramiento geniticoy, en algunos casos, el tratamiento temprano puede ayudar a disminuir algunas de las dificultades asociadas con Klinefelter. síndrome.
Starting in puberty and continuing into adulthood, other common symptoms of Klinefelter syndrome include little or no sperm production, anxiety and depression, problems with social interactions, and a tendency to metabolic disorders like diabetes. Klinefelter syndrome can also be associated with autoimmune disorders like lupus and rheumatoid arthritis, lung disease, tooth and oral problems that can increase the incidence of cavities, and autism spectrum disorder (ASD).
También existe un riesgo ligeramente mayor de cáncer de mama, pero no es un riesgo tan alto como en las mujeres.
La esperanza de vida puede ser uno o dos años más corta que el promedio según otros factores de riesgo asociados con Klinefelter síndrome, como un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos, pero en general, las personas con Klinefelter síndrome puede esperar llevar una vida bastante normal y larga.
¿Cómo puedo asesoramiento genitico para la ayuda de Klinefelter?
Klinefelter síndrome tiene una amplia gama de efectos, entre ellos las dificultades cognitivas, sociales y de salud mental que la acompañan.
Para adultos con Klinefelter síndrome, ya sea que estén tratando de concebir o simplemente tratando de entender lo que les está sucediendo, los asesores genéticos pueden ayudarlos a descubrir sus opciones.
Para bebés y niños con Klinefelter síndrome, asesoramiento genitico puede ser un paso crucial para determinar si y cómo intervenir para tratar de ofrecer los mejores resultados posibles para su salud, comodidad, desarrollo, sentimientos sociales y planificación familiar futura. Adolescentes con Klinefelter síndrome puede considerar la terapia de reemplazo de testosterona desde el principio, ya que puede ayudar con algunas de las condiciones de salud resultantes, especialmente si se inicia al comienzo de la pubertad.
There are many types of genetic counseling, including pediatric genetic counselors who specialize in helping children between the ages of birth and 18. Another option, and which may be easier to access, especially with children, is advanced telegenetic counseling. For some families online counseling options are more accessible and easier to access than in-person sessions.
