Les avantages des tests génétiques
Qu'est-ce que les tests génétiques?
Les tests génétiques impliquent le dépistage de l'ADN et des informations génétiques d'un individu, afin d'en savoir plus sur sa santé génétique.
Les tests génétiques peuvent –
Identifier si un individu est porteur d'une mutation ou d'un changement génétique ou chromosomique
Identifier si une personne est plus à risque de développer une maladie rare spécifique
Identifier si une personne a une maladie rare ou génétique syndrome
Les principaux avantages des tests génétiques
Identifie les transporteurs
L'un des principaux avantages des tests génétiques est leur capacité à dépister et à identifier des mutations génétiques spécifiques que les individus peuvent être porteurs. Ceci est important, surtout dans le contexte des futurs parents, car cela leur permet de comprendre s'ils sont porteurs d'un gène hasard qui pourrait (selon la façon dont il est hérité) provoquer une maladie rare spécifique chez leurs enfants.
Carrier genetic screening enables parents-to-be to make informed decisions about their family planning, in order to ensure the optimum health of their children. Parents who know they are carriers can make decisions about how they may conceive their children, in order to ensure they are not affected by a specific genetic syndrome. They are also able to plan for the possibility of having a child with a rare disease, and what this will mean in terms of future care options for that child, if necessary.
Identifie le risque
Les tests génétiques permettent de dépister et d'identifier le risque potentiel de développement d'une maladie rare chez un individu, généralement avant la naissance. C'est le rôle du dépistage et des tests génétiques prénatals, dès le premier trimestre de dépistage du duvet syndrome risque, au diagnostic plus précis et spécifique fourni par l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales.
Cela permet également aux futurs parents de prendre des décisions concernant leurs futures grossesses et enfants, sur la base de ces résultats. Ils sont également capables d'anticiper l'éventualité d'avoir un enfant atteint d'une maladie rare, et tout ce que cela peut impliquer.
Outil de diagnostic
Des tests génétiques spécifiques permettent de diagnostiquer une maladie rare chez un individu. Généralement, elles sont réalisées après suspicion d'une maladie rare, en raison d'antécédents familiaux ou en raison de la présentation d'un symptômes chez un individu.
The main advantages of diagnostic genetic health testing is its ability to diagnose a genetic syndrome. Once an individual receives an accurate and confirmed diagnosis, they are then better able to access the care and potential treatment necessary to live long term with their syndrome. Early intervention and targeted medical care improves life outcomes and quality for rare disease patients, and genetic testing plays a significant contributory role towards this.
Conseil Ginitique
In order to better the advantages of genetic testing, anyone who has been referred to genetic testing for any reason, should consult with a genetic counselor. A genetic counselor will be able to explain the benefits of genetic testing, and the different types available, as well as the most suitable type for the needs of an individual. Genetic counseling services play an important role in connecting patients to the most suitable type of genetic testing, for a more accurate diagnosis.
