As vantagens dos testes genéticos
O que é teste genético?
O teste genético envolve a triagem do DNA e das informações genéticas de um indivíduo, a fim de aprender mais sobre sua saúde genética.
Os testes genéticos podem -
Identifique se um indivíduo é portador de uma mutação ou alteração genética ou cromossômica
Identifique se um indivíduo está em maior risco de desenvolver uma doença rara específica
Identifique se um indivíduo tem uma doença rara ou genética síndromes
As principais vantagens do teste genético
Identifica operadoras
Uma das principais vantagens do teste genético é sua capacidade de rastrear e identificar mutações genéticas específicas que os indivíduos podem carregar. Isso é importante, especialmente no contexto de futuros pais, porque permite que eles entendam se são portadores de uma chance genética que pode (dependendo de como é herdada) causar uma doença rara específica em seus filhos.
Carrier genetic screening enables parents-to-be to make informed decisions about their family planning, in order to ensure the optimum health of their children. Parents who know they are carriers can make decisions about how they may conceive their children, in order to ensure they are not affected by a specific genetic syndrome. They are also able to plan for the possibility of having a child with a rare disease, and what this will mean in terms of future care options for that child, if necessary.
Identifica o risco
O teste genético é capaz de rastrear e identificar o risco potencial de desenvolvimento de uma doença rara em um indivíduo, geralmente antes do nascimento. Este é o papel do rastreio e teste genético pré-natal, desde o rastreio do primeiro trimestre para baixo síndromes risco, para o diagnóstico mais preciso e específico fornecido pela amniocentese e biópsia de vilo corial.
Isso também permite que os futuros pais tomem decisões sobre suas futuras gestações e filhos com base nesses resultados. Eles também são capazes de planejar a eventualidade de ter um filho com uma doença rara e tudo o que isso possa acarretar.
Ferramenta de diagnóstico
Testes genéticos específicos são capazes de diagnosticar doenças raras em um indivíduo. Geralmente, eles são realizados após a suspeita de uma doença rara, devido a uma história familiar ou devido à apresentação de uma doença rara. sintomas em um indivíduo.
The main advantages of diagnostic genetic health testing is its ability to diagnose a genetic syndrome. Once an individual receives an accurate and confirmed diagnosis, they are then better able to access the care and potential treatment necessary to live long term with their syndrome. Early intervention and targeted medical care improves life outcomes and quality for rare disease patients, and genetic testing plays a significant contributory role towards this.
Aconselhamento Genitico
In order to better the advantages of genetic testing, anyone who has been referred to genetic testing for any reason, should consult with a genetic counselor. A genetic counselor will be able to explain the benefits of genetic testing, and the different types available, as well as the most suitable type for the needs of an individual. Genetic counseling services play an important role in connecting patients to the most suitable type of genetic testing, for a more accurate diagnosis.
