Die Vorteile von Gentests
Was ist ein Gentest?
Gentests umfassen das Screening der DNA und der genetischen Informationen einer Person, um mehr über ihre genetische Gesundheit zu erfahren.
Gentests können –
Stellen Sie fest, ob eine Person Träger einer genetischen oder chromosomalen Mutation oder Veränderung ist
Identifizieren Sie, ob eine Person ein höheres Risiko hat, eine bestimmte seltene Krankheit zu entwickeln
Identifizieren Sie, ob eine Person eine seltene Krankheit hat oder genetisch bedingt ist syndrom
Die wichtigsten Vorteile von Gentests
Identifiziert Spediteure
Einer der Hauptvorteile von Gentests ist die Fähigkeit, nach bestimmten Genmutationen zu suchen und diese zu identifizieren, die Individuen tragen können. Dies ist insbesondere im Zusammenhang mit werdenden Eltern wichtig, da sie so erkennen können, ob sie Träger einer Genchance sind, die (je nach Vererbung) bei ihren Kindern eine bestimmte seltene Erkrankung auslösen könnte.
Carrier genetic screening enables parents-to-be to make informed decisions about their family planning, in order to ensure the optimum health of their children. Parents who know they are carriers can make decisions about how they may conceive their children, in order to ensure they are not affected by a specific genetic syndrome. They are also able to plan for the possibility of having a child with a rare disease, and what this will mean in terms of future care options for that child, if necessary.
Identifiziert Risiko
Gentests sind in der Lage, ein potenzielles Risiko für die Entwicklung einer seltenen Krankheit bei einer Person zu erkennen und zu identifizieren, normalerweise vor der Geburt. Dies ist die Rolle des pränatalen genetischen Screenings und Tests, vom Ersttrimester-Screening auf Daunen syndrom Risiko, bis hin zu einer genaueren und spezifischeren Diagnose durch Amniozentese und Chorionzottenbiopsie.
Dies ermöglicht auch werdenden Eltern, basierend auf diesen Ergebnissen Entscheidungen über ihre zukünftigen Schwangerschaften und Kinder zu treffen. Sie sind auch in der Lage, den Fall eines Kindes mit einer seltenen Krankheit und alles, was damit verbunden sein könnte, zu planen.
Diagnostisches Werkzeug
Spezifische genetische Tests sind in der Lage, seltene Krankheiten bei einer Person zu diagnostizieren. Diese werden in der Regel bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung, aufgrund einer Familienanamnese oder bei Vorliegen bestimmter symptome bei einem Individuum.
The main advantages of diagnostic genetic health testing is its ability to diagnose a genetic syndrome. Once an individual receives an accurate and confirmed diagnosis, they are then better able to access the care and potential treatment necessary to live long term with their syndrome. Early intervention and targeted medical care improves life outcomes and quality for rare disease patients, and genetic testing plays a significant contributory role towards this.
Genetische Beratung
In order to better the advantages of genetic testing, anyone who has been referred to genetic testing for any reason, should consult with a genetic counselor. A genetic counselor will be able to explain the benefits of genetic testing, and the different types available, as well as the most suitable type for the needs of an individual. Genetic counseling services play an important role in connecting patients to the most suitable type of genetic testing, for a more accurate diagnosis.
