Las ventajas de las pruebas genéticas
¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas implican la detección del ADN y la información genética de un individuo, con el fin de aprender más sobre su salud genética.
Las pruebas genéticas pueden:
Identificar si una persona es portadora de una mutación o cambio genético o cromosómico.
Identificar si una persona tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad rara específica.
Identificar si un individuo tiene una enfermedad rara o genética. síndrome
Las principales ventajas de las pruebas genéticas.
Identifica a los transportistas
Una de las principales ventajas de las pruebas genéticas es su capacidad para detectar e identificar mutaciones genéticas específicas que los individuos pueden portar. Esto es importante, especialmente en el contexto de los futuros padres, porque les permite comprender si son portadores de una probabilidad genética que podría (dependiendo de cómo se hereda) causar una enfermedad rara específica en sus hijos.
Carrier genetic screening enables parents-to-be to make informed decisions about their family planning, in order to ensure the optimum health of their children. Parents who know they are carriers can make decisions about how they may conceive their children, in order to ensure they are not affected by a specific genetic syndrome. They are also able to plan for the possibility of having a child with a rare disease, and what this will mean in terms of future care options for that child, if necessary.
Identifica riesgo
Las pruebas genéticas pueden detectar e identificar el riesgo potencial de que se desarrolle una enfermedad rara en un individuo, generalmente antes del nacimiento. Este es el papel de la detección y las pruebas genéticas prenatales, desde la detección del primer trimestre para la síndrome riesgo, al diagnóstico más preciso y específico proporcionado por la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas.
Esto también permite a los futuros padres tomar decisiones sobre sus futuros embarazos e hijos, en función de estos resultados. También pueden planificar la eventualidad de tener un hijo con una enfermedad rara y todo lo que esto podría implicar.
Herramienta de diagnostico
Las pruebas genéticas específicas pueden diagnosticar enfermedades raras en un individuo. Generalmente se realizan ante la sospecha de una enfermedad rara, por antecedentes familiares o por la presentación de una enfermedad específica. síntomas en un individuo.
The main advantages of diagnostic genetic health testing is its ability to diagnose a genetic syndrome. Once an individual receives an accurate and confirmed diagnosis, they are then better able to access the care and potential treatment necessary to live long term with their syndrome. Early intervention and targeted medical care improves life outcomes and quality for rare disease patients, and genetic testing plays a significant contributory role towards this.
Asesoramiento genético
In order to better the advantages of genetic testing, anyone who has been referred to genetic testing for any reason, should consult with a genetic counselor. A genetic counselor will be able to explain the benefits of genetic testing, and the different types available, as well as the most suitable type for the needs of an individual. Genetic counseling services play an important role in connecting patients to the most suitable type of genetic testing, for a more accurate diagnosis.
