Autisme et tests génétiques
There is no current genetic test available to diagnose autism. The exact cause of autism is still unknown, and up to 100 genes have been found to have some link to autism, but no single one has been identified as responsible for causing it. There is also the contribution of possible environmental features to it as well. Is autism genetic, is a question that just can not be answered currently.
Cependant un diagnostic d'autisme, chez un enfant ou un adulte, peut amener à recommander un test génétique. En effet, l'autisme et les comportements similaires à l'autisme sont souvent des caractéristiques de maladies rares spécifiques.
En général, un diagnostic d'autisme à lui seul peut ne pas être considéré comme suffisant pour effectuer des tests génétiques, mais la présence de comportements de type autistique, avec d'autres symptômes, comme des traits du visage uniques ou caractéristiques, peuvent suffire à un conseiller en génétique pour recommander un test génétique.
Quelles caractéristiques autistiques ou comportements similaires à l'autisme pourraient déclencher des tests génétiques ?
-Retard de développement
-Un manque d'interaction sociale avec les autres, y compris les membres de la famille et les pairs
-Un manque de compréhension et d'utilisation des indices sociaux
-Un besoin de routine et l'incapacité de gérer même des changements mineurs à cette routine
-Éviter les contacts physiques
-Un intérêt concentré pour des intérêts ou des activités spécifiques, y compris des comportements répétitifs
La combinaison de ces caractéristiques de type autistique peut être le symptôme d'une maladie rare, s'ils présentent également des soins du visage uniques et/ou d'autres problèmes médicaux et de santé.
Quelles maladies rares présentent des caractéristiques semblables à celles de l'autisme ?
This rare disease is also often accompanied by an autism spectrum disorder diagnosis for some individuals diagnosed with the syndrome. Symptoms vary widely however between individuals with the same diagnosis. This rare disease is caused by a mutation in the TCF4 gene, and generally the syndrome is not inherited but occurs spontaneously. Other features of the syndrome include developmental delay, intellectual impairment, and low muscle tone in infancy.
Williams-beuren Syndrome
Cette maladie rare est causée par l'absence d'ADN sur le chromosome 7. Autiste symptômes sont très fréquents avec ça syndrome et comprennent, en particulier, le retard du langage, le retard de la motricité globale, une hypersensibilité aux sons et à d'autres déficiences sensorielles, ainsi que des problèmes d'alimentation et d'alimentation liés à la difficulté. Williams-Beuren présente également chez les individus des traits du visage très distincts et des problèmes de santé affectant le système cardiovasculaire.
This rare disease is inherited in an X-linked pattern, and affects males much more severely than females because of this. It is estimated that anywhere between 15-20% of individuals with Fragile X also display autistic-like symptoms. These range from limited eye contact, extreme responses to sensory experiences, and speech and language delay. Other identifying features of the syndrome include a high palate, long face, low muscle tone, and flat feet.
Cette maladie neurologique rare présente des comportements de type autistique et touche principalement les femmes. Les individus avec le syndrome ont des pathologies cérébrales et une cartographie différentes de celles diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique, mais certains de leurs comportements sont les mêmes. Ces comportements incluent des mouvements répétitifs, y compris le balancement du corps et des difficultés de sommeil. Les individus avec le syndrome connaissent une régression dans leur développement, y compris leur développement émotionnel, physique et cognitif, à mesure qu'ils vieillissent.
Que dois-je faire si j'ai remarqué des comportements de type autistique chez mon enfant ?
Avant toute chose, parlez-en à votre médecin. Ils vous aideront à comprendre s'il faut poursuivre ou non un diagnostic d'autisme. Ils peuvent également prendre la décision de proposer l'option de conseil ginitique, surtout s'ils identifient également d'autres symptômes chez votre enfant qui n'ont pas de cause apparente ou claire.
Un conseiller en génétique sera en mesure de comprendre les caractéristiques de type autistique chez un enfant et un individu, dans le contexte d'un éventuel diagnostic de maladie rare, et de recommander les meilleures options pour une enquête plus approfondie et des tests génétiques, si cela est jugé pertinent.
Early intervention for children with autism spectrum disorder symptoms, and at the same time ensuring families and individuals receive this crucial support should be a priority for all medical teams and professionals.
