Autismo y pruebas genéticas
There is no current genetic test available to diagnose autism. The exact cause of autism is still unknown, and up to 100 genes have been found to have some link to autism, but no single one has been identified as responsible for causing it. There is also the contribution of possible environmental features to it as well. Is autism genetic, is a question that just can not be answered currently.
Sin embargo, un diagnóstico de autismo, en un niño o en un adulto, puede llevar a una recomendación de pruebas genéticas. Esto se debe a que el autismo y los comportamientos autistas son a menudo características de enfermedades raras específicas.
Generalmente, un diagnóstico de autismo por sí solo puede no considerarse suficiente para realizar pruebas genéticas, pero la presencia de comportamientos autistas, con otros síntomas, como los rasgos faciales únicos o característicos, podrían ser suficientes para que un asesor genético recomiende pruebas genéticas.
¿Qué características autistas o comportamientos parecidos al autismo podrían desencadenar las pruebas genéticas?
-Retraso en el desarrollo
-La falta de interacción social con los demás, incluidos los miembros de la familia y los compañeros
-Falta de comprensión y uso de señales sociales.
-Una necesidad de rutina y la incapacidad de manejar incluso cambios menores en esta rutina
-Evitación del contacto físico
-Un interés enfocado en actividades o intereses específicos, incluidos los comportamientos repetitivos
La combinación de estas características autistas puede ser la síntoma de una enfermedad rara, si también se presentan con tratamientos faciales únicos y / u otras afecciones médicas y de salud.
¿Qué enfermedades raras se presentan con características similares al autismo?
This rare disease is also often accompanied by an autism spectrum disorder diagnosis for some individuals diagnosed with the syndrome. Symptoms vary widely however between individuals with the same diagnosis. This rare disease is caused by a mutation in the TCF4 gene, and generally the syndrome is not inherited but occurs spontaneously. Other features of the syndrome include developmental delay, intellectual impairment, and low muscle tone in infancy.
Síndrome de Williams-Beuren
Esta rara enfermedad es causada por la ausencia de ADN en el cromosoma 7. Autista síntomas son muy comunes con esto síndrome e incluyen, retraso del lenguaje específicamente, retraso motor grueso, hipersensibilidad a los sonidos y otras deficiencias sensoriales, así como problemas con la comida y la alimentación relacionados con la delicadeza. Williams-Beuren también se presenta en individuos a través de rasgos faciales muy distintos y afecciones de salud que afectan el sistema cardiovascular.
This rare disease is inherited in an X-linked pattern, and affects males much more severely than females because of this. It is estimated that anywhere between 15-20% of individuals with Fragile X also display autistic-like symptoms. These range from limited eye contact, extreme responses to sensory experiences, and speech and language delay. Other identifying features of the syndrome include a high palate, long face, low muscle tone, and flat feet.
Esta rara enfermedad neurológica se presenta con comportamientos autistas y afecta principalmente a mujeres. Individuos con el síndrome tienen diferentes patologías cerebrales y mapeo que los diagnosticados con trastorno del espectro autista, pero algunos de sus comportamientos son los mismos. Estos comportamientos incluyen movimientos repetitivos que incluyen balanceo del cuerpo y dificultades para dormir. Individuos con el síndrome experimentan una regresión en su desarrollo, incluido su desarrollo emocional, físico y cognitivo, a medida que envejecen.
¿Qué debo hacer si noto comportamientos autistas en mi hijo?
En primer lugar, hable con su médico. Le ayudarán a comprender si debe realizar un diagnóstico de autismo o no. También pueden tomar la decisión de sugerir la opción de asesoramiento genitico, especialmente si también identifican otros posibles síntomas en su hijo que no tienen una causa aparente o clara.
Un asesor genético podrá comprender las características similares al autismo en un niño y en un individuo, dentro del contexto de un posible diagnóstico de enfermedad rara, y recomendará las mejores opciones para una mayor investigación y pruebas genéticas, si se considera relevante.
Early intervention for children with autism spectrum disorder symptoms, and at the same time ensuring families and individuals receive this crucial support should be a priority for all medical teams and professionals.
