Teste de autismo e genética
There is no current genetic test available to diagnose autism. The exact cause of autism is still unknown, and up to 100 genes have been found to have some link to autism, but no single one has been identified as responsible for causing it. There is also the contribution of possible environmental features to it as well. Is autism genetic, is a question that just can not be answered currently.
No entanto, um diagnóstico de autismo, em uma criança ou adulto, pode levar à recomendação de testes genéticos. Isso ocorre porque o autismo e os comportamentos do tipo autista costumam ser características de doenças raras específicas.
Geralmente, um diagnóstico de autismo por si só pode não ser considerado suficiente para realizar o teste genético, mas a presença de comportamentos semelhantes aos autistas, com outros sintomas, como traços faciais únicos ou característicos, pode ser o suficiente para um conselheiro genético recomendar o teste genético.
Quais características autistas ou comportamentos semelhantes ao autismo podem desencadear testes genéticos?
- Atraso de desenvolvimento
- A falta de interação social com outras pessoas, incluindo familiares e colegas
-Uma falta de compreensão e uso de dicas sociais
- A necessidade de rotina e a incapacidade de lidar com até mesmo pequenas alterações nesta rotina
-Evitação de contato físico
- Um interesse focado em interesses ou atividades específicas, incluindo comportamentos repetitivos
A combinação dessas características autistas pode ser o sintoma de uma doença rara, se também apresentarem tratamentos faciais faciais exclusivos e / ou outras condições médicas e de saúde.
Quais doenças raras apresentam características semelhantes às do autismo?
This rare disease is also often accompanied by an autism spectrum disorder diagnosis for some individuals diagnosed with the syndrome. Symptoms vary widely however between individuals with the same diagnosis. This rare disease is caused by a mutation in the TCF4 gene, and generally the syndrome is not inherited but occurs spontaneously. Other features of the syndrome include developmental delay, intellectual impairment, and low muscle tone in infancy.
Williams-Beuren Síndromes
Esta doença rara é causada pela ausência de DNA no cromossomo 7. Tipo autista sintomas são muito comuns com isso síndromes e incluem, especificamente, atraso de linguagem, atraso motor grosso, uma hipersensibilidade a sons e outras deficiências sensoriais, bem como problemas com alimentos e alimentação relacionados à esquisitice. Williams-Beuren também se apresenta em indivíduos por meio de características faciais muito distintas e condições de saúde que afetam o sistema cardiovascular.
This rare disease is inherited in an X-linked pattern, and affects males much more severely than females because of this. It is estimated that anywhere between 15-20% of individuals with Fragile X also display autistic-like symptoms. These range from limited eye contact, extreme responses to sensory experiences, and speech and language delay. Other identifying features of the syndrome include a high palate, long face, low muscle tone, and flat feet.
Esta doença neurológica rara se apresenta com comportamentos autistas e afeta principalmente mulheres. Indivíduos com o síndromes têm patologias cerebrais e mapeamento diferentes daqueles diagnosticados com transtorno do espectro do autismo, mas alguns de seus comportamentos são os mesmos. Esses comportamentos incluem movimentos repetitivos, incluindo balanço do corpo e dificuldades para dormir. Indivíduos com o síndromes experimentam uma regressão em seu desenvolvimento, incluindo seu desenvolvimento emocional, físico e cognitivo, à medida que envelhecem.
O que devo fazer se notar comportamentos autistas em meu filho?
Em primeiro lugar, fale com seu médico. Eles o ajudarão a entender se deve buscar um diagnóstico de autismo ou não. Eles também podem tomar a decisão de sugerir a opção de aconselhamento genitico, especialmente se eles também identificarem outras possíveis sintomas em seu filho que não têm causa aparente ou clara.
Um conselheiro genético será capaz de compreender as características autistas em uma criança e em um indivíduo, no contexto de um possível diagnóstico de doença rara, e recomendar as melhores opções para investigações adicionais e testes genéticos, se julgados relevantes.
Early intervention for children with autism spectrum disorder symptoms, and at the same time ensuring families and individuals receive this crucial support should be a priority for all medical teams and professionals.
