Tests génétiques du X fragile
Tests génétiques du X fragile
Genetic testing for Fragile X syndrome became much more accurate once the specific gene responsible for causing the syndrome, FMR1 was identified. This was then able to replace the chromosome genetic testing which had been the norm before this.
This new genetic test, known as either the FMR1 DNA test, or the Fragile X DNA test has an accepted accuracy of more than 99%. It is able to identify both those with the syndrome, and those who are carriers for the FMR1 gene mutation.
Qui?
Genetic testing may be recommended for someone is showing potential symptoms of Fragile X syndrome. These might include developmental delay, specific facial features – a long and narrow face, large ears, soft skin -, and other diagnosis such as autism spectrum disorder.
Symptômes peut varier considérablement entre les individus suspectés d'avoir l'X fragile - et peut varier de léger à modéré. Diagnostiquer le syndrome sur suspect symptômes seul n'est pas assez précis.
Antécédents médicaux familiaux du X fragile syndrome sera une cause directe de tests génétiques pour la mutation du gène. En même temps, un modèle cohérent d'autres symptômes en lien avec syndrome dans la famille, y compris la déficience intellectuelle, les troubles d'apprentissage, les troubles du spectre autistique ou l'infertilité, sont également suffisants pour déclencher des tests génétiques pour le syndrome.
If someone in the family is a known carrier of the FMR1 gene mutation.
X fragile et conseil ginitique
Conseil ginitique est une partie importante et cruciale du processus de test génétique et de diagnostic pour cette syndrome.
Genetic counseling for Fragile X can help identify if an individual should undergo genetic testing for the rare disease – based on their symptoms (including Fragile X facial features), medical history, and their family medical and genetic history.
Conseil ginitique peut expliquer le processus de test génétique, y compris ce qu'il implique et les résultats qu'il peut donner. Conseil ginitique peut également interpréter les résultats de ces tests. Le test doit être ordonné par un conseiller en génétique ou un généticien. Ce test implique généralement une prise de sang.
Aussi important conseil ginitique aidera les patients et les familles à apprendre à vivre avec et à gérer les symptômes d'une maladie rare. Ils aideront à coordonner les différentes équipes médicales responsables des soins impliqués dans la gestion des troubles multisystémiques.
