Fragile X Gentests
Fragile X Gentests
Genetic testing for Fragile X syndrome became much more accurate once the specific gene responsible for causing the syndrome, FMR1 was identified. This was then able to replace the chromosome genetic testing which had been the norm before this.
This new genetic test, known as either the FMR1 DNA test, or the Fragile X DNA test has an accepted accuracy of more than 99%. It is able to identify both those with the syndrome, and those who are carriers for the FMR1 gene mutation.
WHO?
Genetic testing may be recommended for someone is showing potential symptoms of Fragile X syndrome. These might include developmental delay, specific facial features – a long and narrow face, large ears, soft skin -, and other diagnosis such as autism spectrum disorder.
Symptome kann zwischen Personen mit Verdacht auf Fragile X stark variieren – und kann von leicht bis mittelschwer variieren. Diagnose der syndrom bei Verdacht symptome allein ist nicht genau genug.
Eine Familienanamnese von Fragile X syndrom eine direkte Ursache für Gentests auf die Genmutation sein. Gleichzeitig ein konsistentes Muster anderer symptome verwandt mit syndrom in der Familie, einschließlich geistiger Behinderung, Lernbehinderung, Autismus-Spektrum-Störung oder Unfruchtbarkeit, reichen ebenfalls aus, um Gentests für die syndrom.
If someone in the family is a known carrier of the FMR1 gene mutation.
Zerbrechliches X und genetische beratung
Genetische Beratung ist dafür ein wichtiger und entscheidender Teil des genetischen Test- und Diagnoseprozesses syndrom.
Genetic counseling for Fragile X can help identify if an individual should undergo genetic testing for the rare disease – based on their symptoms (including Fragile X facial features), medical history, and their family medical and genetic history.
Genetische Beratung kann den genetischen Testprozess erklären, einschließlich dessen, was er mit sich bringt und welche Ergebnisse er erwarten kann. Genetische Beratung kann auch die Ergebnisse dieses Tests interpretieren. Der Test muss von einem genetischen Berater oder Genetiker angeordnet werden. Dieser Test beinhaltet normalerweise eine Blutabnahme.
Wie wichtig genetische beratung wird Patienten und Familien helfen zu lernen, wie man mit den symptome einer seltenen Krankheit. Sie helfen bei der Koordinierung der verschiedenen medizinischen Teams, die für die Behandlung von Multisystemerkrankungen verantwortlich sind.
