Teste Genético Frágil X
Teste Genético Frágil X
Genetic testing for Fragile X syndrome became much more accurate once the specific gene responsible for causing the syndrome, FMR1 was identified. This was then able to replace the chromosome genetic testing which had been the norm before this.
This new genetic test, known as either the FMR1 DNA test, or the Fragile X DNA test has an accepted accuracy of more than 99%. It is able to identify both those with the syndrome, and those who are carriers for the FMR1 gene mutation.
Quem?
Genetic testing may be recommended for someone is showing potential symptoms of Fragile X syndrome. These might include developmental delay, specific facial features – a long and narrow face, large ears, soft skin -, and other diagnosis such as autism spectrum disorder.
Sintomas pode variar amplamente entre os indivíduos com suspeita de X Frágil - e pode variar de leve a moderado. Diagnosticando o síndromes em suspeito sintomas por si só, não é preciso o suficiente.
Um histórico médico familiar de Fragile X síndromes será uma causa direta para testes genéticos para a mutação do gene. Ao mesmo tempo, um padrão consistente de outros sintomas relacionado ao síndromes na família, incluindo deficiência intelectual, dificuldades de aprendizagem, transtorno do espectro do autismo ou infertilidade, também são suficientes para desencadear testes genéticos para o síndromes.
If someone in the family is a known carrier of the FMR1 gene mutation.
Frágil X e aconselhamento genitico
Aconselhamento genitico é uma parte importante e crucial do teste genético e do processo de diagnóstico para este síndromes.
Genetic counseling for Fragile X can help identify if an individual should undergo genetic testing for the rare disease – based on their symptoms (including Fragile X facial features), medical history, and their family medical and genetic history.
Aconselhamento genitico pode explicar o processo de teste genético, incluindo o que ele acarretará e quais resultados se espera que ele dê. Aconselhamento genitico também pode interpretar os resultados deste teste. O teste deve ser solicitado por um conselheiro genético ou geneticista. Este teste geralmente envolve uma coleta de sangue.
Tão importante aconselhamento genitico vai ajudar os pacientes e familiares a aprender como conviver e gerenciar o sintomas de uma doença rara. Eles ajudarão a coordenar as diferentes equipes médicas responsáveis pelos cuidados envolvidos no gerenciamento de doenças multissistêmicas.
