X frágil Síndromes Características faciais
Perfil de uma doença rara - X Frágil síndromes
O X frágil é uma doença rara e membro de uma família reconhecida de doenças genéticas causadas pela mutação parcial ou completa de um gene específico. No caso do X Frágil, esta mutação afeta o FMR1 gene.
Uma mutação completa do FMR1 causas genéticas X frágil. Essa mutação impede a produção de uma proteína essencial necessária para o desenvolvimento típico do cérebro. Devido à falta de produção dessa proteína, o X Frágil tem um impacto considerável na condição neurológica de um indivíduo afetado, afetando principalmente seu comportamento e sua capacidade intelectual e funcionamento.
O síndromes é herdado em um Ligado ao X padrão dominante. Isso o torna mais comum e grave em homens do que em mulheres.
Traços faciais do X frágil e sintomas
As características faciais exclusivas e sintomas do síndromes pode variar em sua apresentação entre os indivíduos afetados e em sua gravidade. Sabemos que os homens tendem a ter experiências e apresentar sintomas mais graves sintomas do que as mulheres.
Algumas das características faciais do Fragile X exclusivas e características incluem um rosto comprido e estreito, um arco e alto paladar, e orelhas grandes. Esses recursos também são frequentemente acompanhados por pele macia.
Outras características físicas comuns desta doença rara incluem testículos aumentados (em homens), pés chatos e hipermobilidade das articulações - isso significa maior flexibilidade das articulações e como elas se movem. Nas mulheres, um físico comum sintoma é insuficiência ovariana prematura.
Neurológico sintomas do síndromes, relacionadas ao desenvolvimento do cérebro, incluem deficiência intelectual (que pode variar em sua gravidade, mas geralmente é leve a moderada) e atraso no desenvolvimento (afetando todas as áreas do desenvolvimento de um indivíduo). Tremores e ataxia também são possíveis sintomas.
Os indivíduos com X Frágil também podem ser diagnosticados com outras condições neurológicas e de desenvolvimento, incluindo autismo, TDAH e distúrbios sensoriais.
Frágil X e aconselhamento genitico
Ao enfrentar um diagnóstico de X Frágil, aconselhamento genitico serve como um serviço de suporte essencial e crítico. É uma parte fundamental do diagnóstico genético processo, para qualquer doença rara e não deve ser ignorado.
Aconselhamento genitico é capaz de entender o de um indivíduo sintomas no contexto de uma doença rara, neste exemplo Frágil X, e recomendar as opções de teste genético mais direcionadas e precisas como resultado.
Também é capaz de explicar o processo de teste para o X Frágil e o que é um diagnóstico confirmado do síndromes significará para um indivíduo e sua família. Como uma herança síndromes, eles também podem explicar o risco para os atuais e futuros membros da família em termos de suas chances de desenvolver o síndromes.
Receber um diagnóstico de X Frágil não é fácil - pode ser um processo complicado e estressante, repleto de resultados difíceis e decisões a serem tomadas. Aconselhamento genitico visa orientar indivíduos e famílias através do processo com suporte genético emocional e especializado.
Aconselhamento genitico para Fragile X capaz de colocar o de um indivíduo, possivelmente previamente desconectado sintomas e características, no contexto de uma doença rara e um eventual diagnóstico.
