Pruebas genéticas de X frágil
Pruebas genéticas de X frágil
Genetic testing for Fragile X syndrome became much more accurate once the specific gene responsible for causing the syndrome, FMR1 was identified. This was then able to replace the chromosome genetic testing which had been the norm before this.
This new genetic test, known as either the FMR1 DNA test, or the Fragile X DNA test has an accepted accuracy of more than 99%. It is able to identify both those with the syndrome, and those who are carriers for the FMR1 gene mutation.
¿OMS?
Genetic testing may be recommended for someone is showing potential symptoms of Fragile X syndrome. These might include developmental delay, specific facial features – a long and narrow face, large ears, soft skin -, and other diagnosis such as autism spectrum disorder.
Síntomas puede variar ampliamente entre las personas que se sospecha que tienen X frágil, y puede variar de leve a moderado. Diagnosticando el síndrome en sospecha síntomas por sí sola no es lo suficientemente precisa.
Un historial médico familiar de X frágil síndrome será una causa directa de pruebas genéticas para la mutación genética. Al mismo tiempo, un patrón consistente de otros síntomas relacionado a la síndrome en la familia, incluida la discapacidad intelectual, las discapacidades del aprendizaje, el trastorno del espectro autista o la infertilidad, también son suficientes para desencadenar pruebas genéticas para la síndrome.
If someone in the family is a known carrier of the FMR1 gene mutation.
X frágil y asesoramiento genitico
Asesoramiento genitico es una parte importante y crucial del proceso de diagnóstico y pruebas genéticas para este síndrome.
Genetic counseling for Fragile X can help identify if an individual should undergo genetic testing for the rare disease – based on their symptoms (including Fragile X facial features), medical history, and their family medical and genetic history.
Asesoramiento genitico puede explicar el proceso de pruebas genéticas, incluido lo que implicará y los resultados que se pueden esperar que dé. Asesoramiento genitico también puede interpretar los resultados de esta prueba. La prueba debe ser ordenada por un asesor genético o un genetista. Esta prueba generalmente implicará una extracción de sangre.
Tan importante asesoramiento genitico ayudará a los pacientes y sus familias a aprender a vivir con la enfermedad y a manejarla. síntomas de una enfermedad rara. Ayudarán a coordinar los diferentes equipos médicos responsables de la atención involucrada en el manejo de trastornos multisistémicos.
