Diagnóstico Genético Avantages
Diagnóstico Genético Avantages
Pour une grande variété de maladies héréditaires et acquises et syndromes, à la fois rares et plus fréquents, les avantages de diagnóstico genético le plus tôt possible sont multitude. Que ce soit pour vous, votre enfant ou un proche, mieux vaut savoir que se demander ce qui se passe avec une situation de santé douteuse.
Dans la routine quotidienne de la maturation de l'enfant ou de la vie adulte, certains marqueurs de santé ou de développement inhabituels peuvent être portés à l'attention des professionnels de la santé ou des parents et soignants qui sont conscients de ces choses. Lorsque cela se produit, la prochaine meilleure étape est une mission de collecte d'informations. Et, cet objectif étant atteint, les étapes naturelles suivantes sont conseil ginitique, des tests génétiques et éventuellement un diagnóstico genético, pour le plus grand bénéfice de tous.
Comment est diagnóstico genético utile?
UNE diagnóstico genético présente de nombreux avantages et peut changer complètement le niveau et l'orientation des soins médicaux que vous ou votre proche recevez.
Les tests génétiques peuvent, par exemple, fournir un diagnostic pour des troubles génétiques courants tels que l'anémie falciforme, la mucoviscidose, Down syndrome, thalassémie, ou Tay Sachs. Et cela peut indiquer la possibilité de plus rares syndromes comme Ehlers-Danlos syndrome ou X fragile.
Les tests génétiques sont également utilisés lorsque certains types de cancer sont diagnostiqués ou suspectés.
Et, même dans les grossesses saines, la plupart des médecins conseillent une certaine forme de test génétique, surtout si la mère a plus d'un certain âge. Cela peut aider à déterminer si la grossesse est présumée viable et quelle est la probabilité que le fœtus souffre de Down syndrome, par exemple, ou une déformation grave, ou si une intervention chirurgicale doit être envisagée avant la naissance du bébé pour corriger des problèmes tels qu'une malformation cardiaque.
Une mutation génétique ou des chromosomes supplémentaires peuvent entraîner des troubles et des irrégularités génétiques. Alors que les anomalies génétiques avaient autrefois des résultats complètement inconnus, nous avons maintenant la capacité de détecter et d'identifier un nombre énorme de maladies, syndromes, et d'autres problèmes de santé, et de tracer les conséquences potentielles. Comme au cours de nombreuses années, les professionnels de la santé ont collecté et rassemblé de grandes quantités d'observations éclairées et fondées sur des preuves, nous savons maintenant quoi faire pour trouver, traiter, améliorer et parfois prévenir certains des troubles et maladies génétiques connus.
Diagnóstico genético une définition
Les tests génétiques recherchent des mutations ou des variantes dans votre ADN et votre matériel génétique. Cela peut aider à diagnostiquer des troubles génétiques et peut donner des informations sur votre risque de développer certains types de cancer.
Les gènes constituent le code et une partie importante du système d'exploitation du corps humain. S'il y a des irrégularités ou des mutations génétiques, il est préférable de le savoir dès que possible. Les tests génétiques peuvent identifier et distinguer les changements dans les gènes, les courtes longueurs d'ADN, les chromosomes ou les protéines, et peuvent offrir un diagnostic qui peut vous aider à comprendre ce que vous ou vos proches devez faire comme votre prochaine meilleure étape.
Avec un petit échantillon de sang ou de salive, beaucoup de connaissances peuvent être acquises et des résultats obtenus en quelques semaines seulement. Et, armé de ces résultats et d'éventuelles nouvelles informations sur une irrégularité génétique dans votre ADN, vous serez en mesure d'informer les membres de votre famille qu'eux aussi peuvent être affectés par des problmes génétiques et même, parfois, soumis à la même condition.
Il est fortement conseillé de prendre rendez-vous pour conseil ginitique avant et après avoir effectué le test et reçu les résultats de votre test génétique. De cette façon, vous pouvez recevoir des conseils professionnels pour savoir si vous avez besoin du test, que vous êtes la bonne personne dans votre famille à tester, que vous testez les bonnes choses et que vous comprenez et êtes prêt à faire face aux résultats des tests que vous avez effectués.
Un diagnostic peut-il être bénéfique pour vous ou votre enfant ?
Les maladies génétiques et les troubles connexes peuvent soulever divers obstacles possibles au développement optimal de la santé sociale, physique et mentale. Conseil ginitique est conseillé dès qu'un problème possible est détecté, afin de planifier pour vous-même, votre enfant ou votre proche le plus haut niveau de soins de développement, une thérapie potentielle et un bien-être à long terme.
Pour les bébés et les enfants atteints de maladies génétiques et syndromes, conseil ginitique peut être une étape cruciale pour déterminer si et comment intervenir pour essayer d'offrir les meilleurs résultats possibles pour leur santé, leur confort, leur développement, leurs sentiments sociaux et pour planifier leur avenir.
Genetic counseling is also essential in order to ensure an accurate genetic diagnosis for rare disease.
Ceci est crucial pour garantir une intervention rapide et l'accès à l'assistance appropriée.
