Diagnóstico Genético Benefícios
Diagnóstico Genético Benefícios
Para uma grande variedade de doenças hereditárias e adquiridas e síndromes, ambos raros e mais comuns, os benefícios de diagnóstico genético o mais cedo possível são multidão. Seja para você, seu filho ou um ente querido, é melhor saber do que se perguntar o que está acontecendo com uma situação de saúde questionável.
Na rotina diária da maturação infantil ou da vida adulta, certos marcadores incomuns de saúde ou desenvolvimento podem chamar a atenção de profissionais médicos ou pais e cuidadores que estão cientes dessas coisas. Quando isso acontece, o próximo melhor movimento é uma missão de coleta de informações. E, com essa meta sendo cumprida, as seguintes etapas naturais são aconselhamento genitico, teste genético e, eventualmente, um diagnóstico genético, para o maior benefício de todos os envolvidos.
Como é diagnóstico genético útil?
UMA diagnóstico genético tem muitos benefícios e pode mudar totalmente o nível e a direção dos cuidados médicos que você ou seu ente querido recebem.
Os testes genéticos podem, por exemplo, fornecer um diagnóstico para doenças genéticas comuns, como anemia falciforme, fibrose cística, Down síndromes, talassemia ou Tay Sachs. E pode apontar para a possibilidade de mais raro síndromes como Ehlers-Danlos síndromes ou Fragile X.
O teste genético também é usado quando certos tipos de câncer são diagnosticados ou suspeitos.
E, mesmo em gestações saudáveis, a maioria dos médicos recomenda alguma forma de teste genético, especialmente se a mãe tiver mais de uma certa idade. Isso pode ajudar a determinar se a gravidez é considerada viável e qual a probabilidade de que o feto tenha Down síndromes, por exemplo, ou uma deformidade grave, ou se a cirurgia deve ser considerada antes do nascimento do bebê para corrigir problemas como um defeito cardíaco.
A mutação genética ou cromossomos extras podem resultar em distúrbios genéticos e irregularidades. Embora as anormalidades genéticas antes tivessem resultados completamente desconhecidos, agora temos a capacidade de detectar e identificar um enorme número de doenças, síndromes, e outras condições de saúde, e para mapear as consequências potenciais. Como ao longo de muitos anos os profissionais médicos coletaram e cotejaram uma grande quantidade de observações fundamentadas e baseadas em evidências, agora sabemos o que fazer para encontrar, tratar, melhorar e, às vezes, prevenir algumas das doenças e distúrbios genéticos conhecidos.
Diagnóstico genético uma definição
Os testes genéticos procuram mutações ou variantes em seu DNA e material genético. Isso pode ajudar a diagnosticar doenças genéticas e pode fornecer informações sobre o risco de desenvolver certos tipos de câncer.
Os genes compreendem o código e uma parte importante do sistema operacional do corpo humano. Se houver irregularidades genéticas ou mutações, é melhor saber sobre isso o mais rápido possível. Os testes genéticos podem identificar e identificar mudanças em genes, comprimentos curtos de DNA, cromossomos ou proteínas e podem oferecer um diagnóstico que pode ajudá-lo a entender o que você ou seus entes queridos precisam fazer como seu próximo melhor passo.
Com uma pequena amostra de sangue ou saliva, muito conhecimento pode ser adquirido e os resultados obtidos em apenas algumas semanas. E, munido desses resultados e de possíveis novas informações sobre uma irregularidade genética em seu DNA, você poderá informar aos familiares que eles também podem ser afetados por problemas genéticos e até, às vezes, sujeitos à mesma condição.
É altamente recomendável agendar uma consulta para aconselhamento genitico antes e depois de fazer o teste e receber os resultados do seu teste genético. Desta forma, você pode receber aconselhamento profissional quanto à necessidade do teste, que você é a pessoa certa em sua família para testar, que está testando para as coisas certas e que você entende e está preparado para lidar com o resultados dos testes que você fez.
Um diagnóstico pode beneficiar você ou seu filho?
Condições genéticas e distúrbios relacionados podem levantar uma variedade de possíveis obstáculos para o desenvolvimento ideal da saúde social, física e mental. Aconselhamento genitico é aconselhável assim que uma possível preocupação for detectada, a fim de planejar para o seu próprio nível mais alto de cuidado de desenvolvimento, terapia potencial e bem-estar a longo prazo para o seu filho ou para o seu ente querido.
Para bebês e crianças com doenças genéticas e síndromes, aconselhamento genitico pode ser um passo crucial para determinar se e como intervir para tentar oferecer os melhores resultados possíveis para sua saúde, conforto, desenvolvimento, sentimentos sociais e para planejar seu futuro.
Genetic counseling is also essential in order to ensure an accurate genetic diagnosis for rare disease.
Isso é crucial para garantir uma intervenção rápida e acesso ao suporte certo.
