Diagnóstico Genético Beneficios
Diagnóstico Genético Beneficios
Para una amplia variedad de enfermedades hereditarias y adquiridas y síndrome, raros y más comunes, los beneficios de diagnóstico genético tan pronto como sea posible son multitud. Ya sea para usted, su hijo o un ser querido, es mejor saber que preguntarse qué está pasando con una situación de salud cuestionable.
En la rutina diaria de la maduración del niño o la vida adulta, ciertos marcadores inusuales de salud o desarrollo pueden llamar la atención de los profesionales médicos o de los padres y cuidadores que son conscientes de estas cosas. Cuando eso sucede, el siguiente mejor movimiento es una misión de recopilación de información. Y, una vez completado ese objetivo, los siguientes pasos naturales son asesoramiento genitico, pruebas genéticas y, finalmente, una diagnóstico genético, para mayor beneficio de todos los interesados.
Como es diagnóstico genético ¿servicial?
A diagnóstico genético tiene muchos beneficios y puede cambiar por completo el nivel y la dirección de la atención médica que usted o su ser querido reciben.
Las pruebas genéticas pueden, por ejemplo, proporcionar un diagnóstico de trastornos genéticos comunes como anemia de células falciformes, fibrosis quística, Down síndrome, talasemia o Tay Sachs. Y puede apuntar a la posibilidad de que sea más raro síndrome como Ehlers-Danlos síndrome o frágil X.
Las pruebas genéticas también se utilizan cuando se diagnostican o sospechan ciertos tipos de cáncer.
E, incluso en embarazos saludables, la mayoría de los médicos recomiendan algún tipo de prueba genética, especialmente si la madre tiene más de cierta edad. Esto puede ayudar a determinar si se presume que el embarazo es viable y cuál es la probabilidad de que el feto tenga Down. síndrome, por ejemplo, o una deformidad grave, o si se debe considerar la cirugía antes de que nazca el bebé para corregir problemas como un defecto cardíaco.
La mutación genética o los cromosomas adicionales pueden provocar trastornos e irregularidades genéticas. Si bien alguna vez las anomalías genéticas tuvieron resultados completamente desconocidos, ahora tenemos la capacidad de detectar e identificar una enorme cantidad de enfermedades, síndromey otras condiciones de salud, y para registrar las posibles consecuencias. Como a lo largo de muchos años los profesionales médicos han recopilado y recopilado una gran cantidad de observaciones educadas y basadas en evidencia, ahora sabemos qué hacer para encontrar, tratar, mejorar y, a veces, prevenir algunos de los trastornos y enfermedades genéticos conocidos.
Diagnóstico genético una definicion
Las pruebas genéticas buscan mutaciones o variantes en su ADN y material genético. Esto puede ayudar a diagnosticar trastornos genéticos y puede brindar información sobre su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
Los genes comprenden el código y una parte importante del sistema operativo del cuerpo humano. Si hay irregularidades o mutaciones genéticas, es mejor saberlo lo antes posible. Las pruebas genéticas pueden identificar y destacar cambios en genes, longitudes cortas de ADN, cromosomas o proteínas, y pueden ofrecer un diagnóstico que puede ayudarlo a comprender lo que usted o sus seres queridos deben hacer como su próximo mejor paso.
Con una pequeña muestra de sangre o saliva, se pueden adquirir muchos conocimientos y obtener resultados en tan solo unas pocas semanas. Y, armado con estos resultados y la posible nueva información sobre una irregularidad genética en su ADN, podrá informar a los miembros de la familia que ellos también pueden verse afectados por problemas genéticos e incluso, a veces, sujetos a la misma condición.
Es muy recomendable programar una cita para asesoramiento genitico tanto antes como después de realizar la prueba y recibir los resultados de su prueba genética. De esta manera, puede recibir asesoramiento profesional sobre si necesita la prueba, que es la persona adecuada en su familia para realizar la prueba, que está probando las cosas correctas y que ambos comprenden y están preparados para lidiar con el problema. resultados de las pruebas que ha realizado.
¿Puede un diagnóstico beneficiarlo a usted oa su hijo?
Las condiciones genéticas y los trastornos relacionados pueden plantear una variedad de posibles obstáculos para el desarrollo óptimo de la salud social, física y mental. Asesoramiento genitico Es aconsejable tan pronto como se detecte una posible preocupación, a fin de planificar el nivel más alto de atención del desarrollo, la terapia potencial y el bienestar a largo plazo para usted, su hijo o su ser querido.
Para bebés y niños con enfermedades genéticas y síndrome, asesoramiento genitico puede ser un paso crucial para determinar si y cómo intervenir para tratar de ofrecer los mejores resultados posibles para su salud, comodidad, desarrollo, sentimientos sociales y para planificar su futuro.
Genetic counseling is also essential in order to ensure an accurate genetic diagnosis for rare disease.
Esto es fundamental para garantizar una intervención rápida y el acceso a la asistencia adecuada.
