Genetische Diagnostik Leistungen
Genetische Diagnostik Leistungen
Bei einer Vielzahl von erblichen und erworbenen Erkrankungen und syndromes, sowohl selten als auch häufiger, die Vorteile von genetische diagnostik so früh wie möglich sind zahlreich. Ob für Sie, Ihr Kind oder einen geliebten Menschen, es ist besser zu wissen, als sich zu fragen, was mit einer fragwürdigen Gesundheitssituation los ist.
Im Alltag der kindlichen Reifung oder des Erwachsenenlebens können medizinische Fachkräfte oder Eltern und Betreuer, die sich dieser Dinge bewusst sind, auf bestimmte ungewöhnliche Gesundheits- oder Entwicklungsmerkmale aufmerksam werden. Wenn das passiert, ist der nächstbeste Schritt eine Mission zum Sammeln von Informationen. Und wenn dieses Ziel erreicht ist, sind die folgenden natürlichen Schritte: genetische beratung, Gentests und schließlich a genetische diagnostik, zum Vorteil aller Beteiligten.
Wie ist genetische diagnostik hilfreich?
EIN genetische diagnostik hat viele Vorteile und kann das Niveau und die Richtung der medizinischen Versorgung, die Sie oder Ihre Angehörigen erhalten, völlig verändern.
Gentests können beispielsweise eine Diagnose für häufige genetische Erkrankungen wie Sichelzellenanämie, Mukoviszidose, Down syndrom, Thalassämie oder Tay Sachs. Und es kann auf die Möglichkeit von selteneren hinweisen syndromes wie Ehlers-Danlos syndrom oder Zerbrechliches X.
Gentests werden auch verwendet, wenn bestimmte Krebsarten diagnostiziert oder vermutet werden.
Und selbst bei gesunden Schwangerschaften raten die meisten Ärzte zu irgendeiner Form von Gentests, insbesondere wenn die Mutter ein bestimmtes Alter erreicht hat. Dies kann helfen, festzustellen, ob die Schwangerschaft wahrscheinlich lebensfähig ist und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass der Fötus Down hat syndromB. eine schwere Deformierung, oder wenn eine Operation vor der Geburt des Babys in Erwägung gezogen werden sollte, um Probleme wie einen Herzfehler zu beheben.
Genmutationen oder zusätzliche Chromosomen können zu genetischen Störungen und Unregelmäßigkeiten führen. Während genetische Anomalien einst völlig unbekannte Folgen hatten, sind wir heute in der Lage, eine enorme Anzahl von Krankheiten zu erkennen und zu identifizieren. syndromes, und andere Gesundheitszustände, und die möglichen Folgen aufzuzeichnen. Da Mediziner über viele Jahre hinweg große Mengen an fundierten und evidenzbasierten Beobachtungen gesammelt und zusammengestellt haben, wissen wir jetzt, was zu tun ist, um einige der bekannten genetischen Störungen und Krankheiten zu finden, zu behandeln, zu verbessern und manchmal zu verhindern.
Genetische Diagnostik eine Definition
Gentests suchen nach Mutationen oder Varianten in Ihrer DNA und Ihrem genetischen Material. Dies kann helfen, genetische Störungen zu diagnostizieren, und kann Aufschluss über Ihr Risiko geben, an bestimmten Krebsarten zu erkranken.
Gene umfassen den Code und einen Großteil des Betriebssystems des menschlichen Körpers. Bei genetischen Unregelmäßigkeiten oder Mutationen ist es am besten, sich so schnell wie möglich darüber zu informieren. Genetische Tests können Veränderungen in Genen, kurzen DNA-, Chromosomen- oder Proteinlängen identifizieren und herausfiltern und eine Diagnose liefern, die Ihnen helfen kann, zu verstehen, was Sie oder Ihre Lieben als nächsten besten Schritt tun müssen.
Mit einer kleinen Blut- oder Speichelprobe können innerhalb weniger Wochen viele Erkenntnisse gewonnen und Ergebnisse erzielt werden. Ausgestattet mit diesen Ergebnissen und möglichen neuen Informationen über eine genetische Unregelmäßigkeit in Ihrer DNA können Sie Familienmitglieder darüber informieren, dass auch sie von genetischen Problemen betroffen sein können und manchmal sogar von der gleichen Erkrankung betroffen sind.
Es ist sehr ratsam, einen Termin zu vereinbaren für genetische beratung sowohl vor als auch nach dem Test und Erhalt der Ergebnisse Ihres Gentests. Auf diese Weise können Sie sich professionell beraten lassen, ob Sie den Test benötigen, die richtige Person in Ihrer Familie zum Testen sind, auf die richtigen Dinge testen und beide verstehen und bereit sind, mit den Ergebnisse der von Ihnen durchgeführten Tests.
Kann eine Diagnose Ihnen oder Ihrem Kind helfen?
Genetische Bedingungen und damit verbundene Störungen können eine Vielzahl möglicher Hindernisse für eine optimale soziale, physische und psychische Gesundheitsentwicklung aufwerfen. Genetische Beratung ist ratsam, sobald eine mögliche Besorgnis erkannt wird, um für sich selbst, die Ihres Kindes oder Ihrer Lieben ein Höchstmaß an entwicklungspolitischer Betreuung, potenzieller Therapie und langfristigem Wohlbefinden zu planen.
Für Babys und Kinder mit genetischen Erkrankungen und syndromes, genetische beratung kann ein entscheidender Schritt bei der Entscheidung sein, ob und wie interveniert werden muss, um die bestmöglichen Ergebnisse für ihre Gesundheit, ihr Wohlbefinden, ihre Entwicklung, ihre sozialen Gefühle zu erzielen und ihre Zukunft zu planen.
Genetic counseling is also essential in order to ensure an accurate genetic diagnosis for rare disease.
Dies ist von entscheidender Bedeutung, um ein schnelles Eingreifen und den Zugang zu der richtigen Unterstützung zu gewährleisten.
