Vous avez reçu un diagnostic erroné d'Ehlers-Danlos ? Prochaines étapes
Qu'est-ce qu'Ehlers-Danlos syndrome (EDS) ?
C'est une génétique rare syndrome qui affecte le tissu conjonctif du corps. Elle est causée par des mutations dans des gènes spécifiques et symptômes comprennent l'hypermobilité, le faible tonus musculaire et la luxation articulaire.
When it comes to a rare disease, misdiagnosis is a problem across the board. However, when it comes to Ehlers-Danlos syndrome, misdiagnosis is a much larger problem than it should be.
A study of 414 Ehlers-Danlos syndrome patients around the world discovered that 56% of individuals with the syndrome had received a misdiagnosis at some point in their diagnostic journey. This, in turn can lead to a diagnostic odyssey stretching from anywhere between eight and nineteen years.
Sans un diagnostic correct, les personnes touchées sont potentiellement confrontées à une grande incertitude quant à leur état et à leur symptômes.
Mais cela signifie également qu'ils ne recevront pas le soutien, l'assistance et le traitement potentiel dont ils pourraient avoir besoin pour gérer et vivre avec leur état.
Pourquoi les taux d'erreurs de diagnostic sont-ils si élevés en ce qui concerne Ehlers-Danlos syndrome?
The syndrome itself is comprised of 13 subtypes, each with a different set of symptoms and diagnostic criteria. This makes it difficult to diagnose the condition from its symptoms alone.
The syndrome presents with symptoms that are often viewed as medical conditions in their own right, which distracts from a diagnosis of Ehlers-Danlos. Hypermobility can be a symptom of Ehlers-Danlos, but it gets dismissed as simply being more flexible in many patients.
Le symptômes du syndrome sont nombreuses et variées, affectant de nombreuses parties différentes du corps. Il n'y a pas de diagnostic unique, ce qui rend difficile, même pour les professionnels de la santé, d'identifier le syndrome.
Il existe jusqu'à 19 gènes différents, des mutations qui peuvent provoquer la syndrome. Ceci, à son tour, conduit aux différents types et symptômes du syndrome. Cela signifie également tester la syndrome peut impliquer de nombreuses étapes et processus différents. Ceci, à son tour, peut confondre un diagnostic.
Comment pouvons-nous réduire les taux d'erreurs de diagnostic?
La clé pour améliorer les taux de diagnostic est l'éducation. Plus d'informations et de recherches sur les causes et symptômes d'Ehlers-Danlos syndrome, plus nous pouvons être précis pour établir un diagnostic.
Advancements and developments in genetic analysis, Conseil Ginitique and Test génétique, are also making it possible to achieve a faster and more accurate Diagnóstico Genético for a range of rare diseases and genetic syndromes, not just Ehlers-Danlos.
