Recebeu um diagnóstico incorreto de Ehlers-Danlos? Prximos passos
O que é Ehlers-Danlos síndromes (EDS)?
É uma genética rara síndromes que afeta o tecido conjuntivo do corpo. É causada por mutações em genes específicos e comuns sintomas incluem hipermobilidade, baixo tônus muscular e deslocamento articular.
When it comes to a rare disease, misdiagnosis is a problem across the board. However, when it comes to Ehlers-Danlos syndrome, misdiagnosis is a much larger problem than it should be.
A study of 414 Ehlers-Danlos syndrome patients around the world discovered that 56% of individuals with the syndrome had received a misdiagnosis at some point in their diagnostic journey. This, in turn can lead to a diagnostic odyssey stretching from anywhere between eight and nineteen years.
Sem um diagnóstico correto, os indivíduos afetados enfrentam potencialmente uma grande incerteza sobre sua condição e sua sintomas.
Mas isso significa que eles também não receberão o suporte correto, a assistência e o tratamento potencial de que podem precisar para lidar com sua condição e conviver com ela.
Por que as taxas de diagnósticos incorretos são tão altas quando se trata de Ehlers-Danlos síndromes?
The syndrome itself is comprised of 13 subtypes, each with a different set of symptoms and diagnostic criteria. This makes it difficult to diagnose the condition from its symptoms alone.
The syndrome presents with symptoms that are often viewed as medical conditions in their own right, which distracts from a diagnosis of Ehlers-Danlos. Hypermobility can be a symptom of Ehlers-Danlos, but it gets dismissed as simply being more flexible in many patients.
O sintomas do síndromes são muitos e variados, afetando muitas partes diferentes do corpo. Não existe um tamanho único para todos os diagnósticos, tornando difícil até mesmo para os profissionais médicos identificar o síndromes.
Existem até 19 genes diferentes, mutações que podem causar o síndromes. Isso, por sua vez, leva aos diferentes tipos e sintomas do síndromes. Isso também significa testar para o síndromes pode envolver muitas etapas e processos diferentes. Isso, por sua vez, pode confundir um diagnóstico.
Como podemos reduzir as taxas de diagnósticos incorretos?
A chave para melhorar as taxas de diagnóstico é a educação. Quanto mais informações e pesquisas sobre as causas e sintomas de Ehlers-Danlos síndromes, mais precisos podemos nos tornar ao fazer um diagnóstico.
Advancements and developments in genetic analysis, Aconselhamento Genitico and Teste genético, are also making it possible to achieve a faster and more accurate Diagnóstico Genético for a range of rare diseases and genetic syndromes, not just Ehlers-Danlos.
