Was ist Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die das Bindegewebe des Körpers beeinflusst. Es wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht und ist häufig symptome Dazu gehören Hypermobilität, niedriger Muskeltonus und Gelenkluxation. 

When it comes to a rare disease, misdiagnosis is a problem across the board. However, when it comes to Ehlers-Danlos syndrome, misdiagnosis is a much larger problem than it should be. 

A study of 414 Ehlers-Danlos syndrome patients around the world discovered that 56% of individuals with the syndrome had received a misdiagnosis at some point in their diagnostic journey. This, in turn can lead to a diagnostic odyssey stretching from anywhere between eight and nineteen years. 

Ohne eine korrekte Diagnose sind Betroffene möglicherweise mit großer Unsicherheit über ihren Zustand und ihre symptome.

Es bedeutet jedoch auch, dass sie nicht die richtige Unterstützung, Unterstützung und potenzielle Behandlung erhalten, die sie möglicherweise benötigen, um mit ihrer Erkrankung umzugehen und damit zu leben.

Warum sind die Fehldiagnosen bei Ehlers-Danlos so hoch syndrom?

The syndrome itself is comprised of 13 subtypes, each with a different set of symptoms and diagnostic criteria. This makes it difficult to diagnose the condition from its symptoms alone.

The syndrome presents with symptoms that are often viewed as medical conditions in their own right, which distracts from a diagnosis of Ehlers-Danlos. Hypermobility can be a symptom of Ehlers-Danlos, but it gets dismissed as simply being more flexible in many patients. 

Das symptome des syndrom sind vielfältig und betreffen viele verschiedene Körperteile. Es gibt keine einheitliche Diagnose, was es selbst für medizinisches Fachpersonal schwierig macht, die syndrom. 

Es gibt bis zu 19 verschiedene Gene, Mutationen, die die syndrom. Dies wiederum führt zu den verschiedenen Typen und symptome des syndrom. Es bedeutet auch das Testen für die syndrom kann viele verschiedene Schritte und Prozesse umfassen. Dies kann wiederum eine Diagnose verwirren. 

entfernte zweitmeinung

Wie können wir Fehldiagnoseraten reduzieren?

Der Schlüssel zur Verbesserung der Diagnosequoten liegt in der Aufklärung. Je mehr Informationen und Recherchen zu den Ursachen und symptome von Ehlers-Danlos syndrom, desto genauer können wir eine Diagnose stellen. 

Advancements and developments in genetic analysis, Genetische Beratung and Gentest, are also making it possible to achieve a faster and more accurate Genetische Diagnostik for a range of rare diseases and genetic syndromes, not just Ehlers-Danlos. 

 

FDNA™ Health kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Erfahren Sie hier mehr darüber symptome und Bedingungen und wenden Sie sich an Ihren Arzt.

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