Nous avons un diagnostic erroné de la maladie de Fabry
Qu'est-ce que la maladie de Fabry?
Fabry disease is the result of mutations in the GLA gene. This mutation causes an affected individual’s body to fail to produce an enzyme known as a-galactosidase A, or it prevents this enzyme from working properly. This then leads to a build-up of glycosphingolipids in the body’s cells, which damages different parts of the body, triggering the many different symptoms of the syndrome.
Les symptômes de Fabry apparaissent généralement plus tard dans l'enfance, à partir d'une dizaine d'années. Cependant, de nombreux patients ne signalent aucun symptôme avant l'âge adulte. En tant que trouble multisystémique, la maladie peut affecter l'audition et les oreilles, la peau, les systèmes neuropathiques, le système gastro-intestinal, les reins, le cur et le cerveau des personnes atteintes.
Pourquoi la maladie de Fabry est-elle si souvent diagnostiquée à tort?
Fabry disease is the result of mutations in the GLA gene. This mutation causes an affected individual’s body to fail to produce an enzyme known as a-galactosidase A, or it prevents this enzyme from working properly. This then leads to a build-up of glycosphingolipids in the body’s cells, which damages different parts of the body, triggering the many different symptoms of the syndrome.
Symptômes de Fabry apparaissent généralement plus tard dans l'enfance, à partir d'une dizaine d'années. Cependant, de nombreux patients ne rapportent aucun symptômes jusqu'à l'âge adulte. En tant que trouble multisystémique, la maladie peut affecter l'audition et les oreilles, la peau, les systèmes neuropathiques, le système gastro-intestinal, les reins, le cœur et le cerveau des personnes touchées. Cet ensemble compliqué de symptômes associé au syndrome expliquer pourquoi le diagnostic erroné de la maladie de Fabry se produit.
Comment obtenir le bon diagnostic?
The right diagnosis for Fabry disease may require extensive genetic testing. However, understanding if this is necessary and if symptoms similar to those for the syndrome are indeed evidence of Fabry, the initial step towards a correct diagnosis can begin with genetic analysis.
FDNA’s telegenetics AI platform has been developed to provide a faster and more accurate analysis for Fabry disease, other genetic syndromes, and rare diseases. Shortening diagnostic journeys and reducing the rate of misdiagnosis in the rare disease field is the platform’s aim. It also connects patients to the essential Conseil Ginitique, and Test génétique, that will make a Fabry disease misdiagnosis a thing of the past.
