Wir haben eine Fehldiagnose von Morbus Fabry
Was ist Fabry-Krankheit?
Fabry disease is the result of mutations in the GLA gene. This mutation causes an affected individual’s body to fail to produce an enzyme known as a-galactosidase A, or it prevents this enzyme from working properly. This then leads to a build-up of glycosphingolipids in the body’s cells, which damages different parts of the body, triggering the many different symptoms of the syndrome.
Die Symptome von Fabry treten im Allgemeinen in der späteren Kindheit ab einem Alter von etwa zehn Jahren auf. Viele Patienten berichten jedoch erst im Erwachsenenalter über Symptome. Als Multisystemerkrankung kann die Krankheit das Gehör und die Ohren, die Haut, die neuropathischen Systeme, das Magen-Darm-System, die Nieren, das Herz und das Gehirn der betroffenen Personen betreffen.
Warum wird die Fabry-Krankheit so häufig falsch diagnostiziert?
Fabry disease is the result of mutations in the GLA gene. This mutation causes an affected individual’s body to fail to produce an enzyme known as a-galactosidase A, or it prevents this enzyme from working properly. This then leads to a build-up of glycosphingolipids in the body’s cells, which damages different parts of the body, triggering the many different symptoms of the syndrome.
Symptome von Fabry erscheinen im Allgemeinen in der späteren Kindheit, ab etwa zehn Jahren. Viele Patienten melden jedoch keine symptome bis ins Erwachsenenalter. Als Multisystemerkrankung kann die Krankheit das Gehör und die Ohren, die Haut, das neuropathische System, das Magen-Darm-System, die Nieren, das Herz und das Gehirn betroffener Personen betreffen. Dieser komplizierte Satz von symptome in Verbindung mit syndrom erklären, warum die Fehldiagnose von Morbus Fabry auftritt.
Wie bekommen wir die richtige Diagnose?
The right diagnosis for Fabry disease may require extensive genetic testing. However, understanding if this is necessary and if symptoms similar to those for the syndrome are indeed evidence of Fabry, the initial step towards a correct diagnosis can begin with genetic analysis.
FDNA’s telegenetics AI platform has been developed to provide a faster and more accurate analysis for Fabry disease, other genetic syndromes, and rare diseases. Shortening diagnostic journeys and reducing the rate of misdiagnosis in the rare disease field is the platform’s aim. It also connects patients to the essential Genetische Beratung, and Gentest, that will make a Fabry disease misdiagnosis a thing of the past.
