Tenemos un diagnóstico erróneo de la enfermedad de Fabry
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Fabry disease is the result of mutations in the GLA gene. This mutation causes an affected individual’s body to fail to produce an enzyme known as a-galactosidase A, or it prevents this enzyme from working properly. This then leads to a build-up of glycosphingolipids in the body’s cells, which damages different parts of the body, triggering the many different symptoms of the syndrome.
Los síntomas de Fabry generalmente aparecen en la infancia tardía, alrededor de los diez años. Sin embargo, muchos pacientes no informan ningún síntoma hasta la edad adulta. Como trastorno multisistémico, la enfermedad puede afectar la audición y los oídos, la piel, los sistemas neuropáticos, el sistema gastrointestinal, los riñones, el corazón y el cerebro de las personas afectadas.
¿Por qué la enfermedad de Fabry se diagnostica erróneamente con tanta frecuencia?
Fabry disease is the result of mutations in the GLA gene. This mutation causes an affected individual’s body to fail to produce an enzyme known as a-galactosidase A, or it prevents this enzyme from working properly. This then leads to a build-up of glycosphingolipids in the body’s cells, which damages different parts of the body, triggering the many different symptoms of the syndrome.
Síntomas de Fabry aparecen generalmente en la infancia tardía, alrededor de los diez años de edad. Sin embargo, muchos pacientes no informan síntomas hasta la edad adulta. Como trastorno multisistémico, la enfermedad puede afectar la audición y los oídos, la piel, los sistemas neuropáticos, el sistema gastrointestinal, los riñones, el corazón y el cerebro de las personas afectadas. Este complicado conjunto de síntomas asociado con el síndrome Explique por qué se produce un diagnóstico erróneo de la enfermedad de Fabry.
¿Cómo obtenemos el diagnóstico correcto?
The right diagnosis for Fabry disease may require extensive genetic testing. However, understanding if this is necessary and if symptoms similar to those for the syndrome are indeed evidence of Fabry, the initial step towards a correct diagnosis can begin with genetic analysis.
FDNA’s telegenetics AI platform has been developed to provide a faster and more accurate analysis for Fabry disease, other genetic syndromes, and rare diseases. Shortening diagnostic journeys and reducing the rate of misdiagnosis in the rare disease field is the platform’s aim. It also connects patients to the essential Asesoramiento genético, and Pruebas genéticas, that will make a Fabry disease misdiagnosis a thing of the past.
