Temos um diagnóstico incorreto da doença de Fabry
O que é a doença de Fabry?
Fabry disease is the result of mutations in the GLA gene. This mutation causes an affected individual’s body to fail to produce an enzyme known as a-galactosidase A, or it prevents this enzyme from working properly. This then leads to a build-up of glycosphingolipids in the body’s cells, which damages different parts of the body, triggering the many different symptoms of the syndrome.
Os sintomas de Fabry geralmente aparecem no final da infância, por volta dos dez anos de idade. No entanto, muitos pacientes não relatam nenhum sintoma até a idade adulta. Como um distúrbio multissistêmico, a doença pode afetar a audição e os ouvidos, a pele, os sistemas neuropáticos, o sistema gastrointestinal, os rins, o coração e o cérebro dos indivíduos afetados.
Por que a doença de Fabry é tão comumente diagnosticada?
Fabry disease is the result of mutations in the GLA gene. This mutation causes an affected individual’s body to fail to produce an enzyme known as a-galactosidase A, or it prevents this enzyme from working properly. This then leads to a build-up of glycosphingolipids in the body’s cells, which damages different parts of the body, triggering the many different symptoms of the syndrome.
Sintomas de Fabry geralmente aparecem na infância, por volta dos dez anos de idade. No entanto, muitos pacientes não relatam qualquer sintomas até a idade adulta. Como um distúrbio multissistêmico, a doença pode afetar a audição e os ouvidos, a pele, os sistemas neuropáticos, o sistema gastrointestinal, os rins, o coração e o cérebro dos indivíduos afetados. Este conjunto complicado de sintomas associado com o síndromes explicar por que ocorre o diagnóstico incorreto da doença de Fabry.
Como podemos obter o diagnóstico correto?
The right diagnosis for Fabry disease may require extensive genetic testing. However, understanding if this is necessary and if symptoms similar to those for the syndrome are indeed evidence of Fabry, the initial step towards a correct diagnosis can begin with genetic analysis.
FDNA’s telegenetics AI platform has been developed to provide a faster and more accurate analysis for Fabry disease, other genetic syndromes, and rare diseases. Shortening diagnostic journeys and reducing the rate of misdiagnosis in the rare disease field is the platform’s aim. It also connects patients to the essential Aconselhamento Genitico, and Teste genético, that will make a Fabry disease misdiagnosis a thing of the past.
