Quelles sont les principales maladies chromosomiques?
maladies chromosomiques rares
Un ovule fécondé est constitué de 23 chromosomes de la mère et 23 du père. Cela signifie alors qu'il y a 46 chromosomes et 23 paires de chromosomes au total. Ces chromosomes comprennent les chromosomes qui déterminent le sexe d'un individu - XX pour une femme et XY pour un homme.
Les maladies chromosomiques surviennent soit lorsqu'il y a des chromosomes supplémentaires dans un œuf (trisomies), soit lorsque des segments de chromosomes sont supprimés ou, dans certains cas, dupliqués.
Ceux-ci provoquent deux types différents de maladies chromosomiques. Les trisomies sont un groupe d'affections chromosomiques causées par la présence de chromosomes supplémentaires.
Lorsque le matériel chromosomique est supprimé ou dupliqué, cela provoque souvent des anomalies congénitales chez les personnes touchées et un autre groupe de syndromes connexes.
Quelles sont les principales maladies chromosomiques?
Maladies de la trisomie:
Trisomy 21, Down syndrome: perhaps the most well-known and the most common of the chromosome diseases, currently occurring in 1 in every 700 babies born in the US. This disease is caused by the presence of an extra chromosome 21. Vers le bas Syndrome is also linked to older maternal age. The symptoms of this syndrome include intellectual and developmental delay and unique facial features, and heart conditions. Testing for down syndrome is now a routine part of prenatal testing in many countries.
Trisomy 18, Edwards syndrome: just 50% of babies born with this chromosome disease survive the first two weeks of life. The syndrome is characterized by very severe developmental delay and health issues that affect multiple parts and systems of the body.
Trisomy 13, Patau syndrome: just 20% of babies born with this rare disease survive the first year of life. Brain anomalies are common with the syndrome, and many babies are born with extra fingers and toes.
Maladies de la trisomie - affectant les chromosomes sexuels:
Klinefelter syndrome: This condition is caused by the presence of one, or sometimes two, extra sex chromosomes. The syndrome presents in boys, and symptoms generally do not become clear until the onset of puberty.
Turner syndrome: this rare disease occurs only in girls and results from a missing X chromosome. The condition includes skeletal deformities and infertility.
Autres (maladies chromosomiques avec anomalies congénitales causées par une suppression ou une duplication de parties d'un chromosome)
Cri-du-Chat syndrome: caused by a missing piece of chromosome 5, the first identifying symptom of this condition is a high-pitched cat-like cry at birth.
Homme-ange Syndrome: this chromosomal disease is characterized by severe developmental delay, limited to zero speech development, and sleep disturbances.
Diagnostic
The diagnosis of chromosome diseases, as with other genetic syndromes and rare diseases, is a process. It is a process that will involve Analyse Génétique, Conseil Ginitique, and Test génétique.
Chaque étape du parcours de diagnostic peut entraîner des retards et de possibles erreurs de diagnostic, en particulier dans le cas des maladies rares. Cependant, plus nous comprenons les maladies chromosomiques, y compris leurs causes et symptômes, plus nous pouvons diagnostiquer les patients avec rapidité et précision et garantir qu'ils reçoivent le soutien dont ils ont besoin pour gérer leur diagnostic.
