¿Cuáles son las principales enfermedades cromosómicas?
enfermedades cromosómicas raras
Un óvulo fertilizado está formado por 23 cromosomas de la madre y 23 del padre. Entonces, esto significa que hay 46 cromosomas y 23 pares de cromosomas en total. Estos cromosomas incluyen los cromosomas que determinan el sexo de un individuo: XX para una mujer y XY para un hombre.
Las enfermedades cromosómicas ocurren cuando hay cromosomas adicionales en un óvulo (trisomías) o cuando se eliminan (monosomías) o, en algunos casos, se duplican o eliminan segmentos de cromosomas.
Estos causan dos tipos diferentes de enfermedades cromosómicas. Las trisomías son un grupo de afecciones cromosómicas causadas por la presencia de cromosomas adicionales.
Cuando se elimina o duplica el material cromosómico, esto a menudo causa defectos de nacimiento en las personas afectadas y otro grupo de síndromes relacionados.
¿Cuáles son las principales enfermedades cromosómicas?
Enfermedades por trisomía:
Trisomy 21, Down syndrome: perhaps the most well-known and the most common of the chromosome diseases, currently occurring in 1 in every 700 babies born in the US. This disease is caused by the presence of an extra chromosome 21. Síndrome de Down is also linked to older maternal age. The symptoms of this syndrome include intellectual and developmental delay and unique facial features, and heart conditions. Testing for down syndrome is now a routine part of prenatal testing in many countries.
Trisomy 18, Edwards syndrome: just 50% of babies born with this chromosome disease survive the first two weeks of life. The syndrome is characterized by very severe developmental delay and health issues that affect multiple parts and systems of the body.
Trisomy 13, Patau syndrome: just 20% of babies born with this rare disease survive the first year of life. Brain anomalies are common with the syndrome, and many babies are born with extra fingers and toes.
Enfermedades por trisomía que afectan a los cromosomas sexuales:
Klinefelter syndrome: This condition is caused by the presence of one, or sometimes two, extra sex chromosomes. The syndrome presents in boys, and symptoms generally do not become clear until the onset of puberty.
Turner syndrome: this rare disease occurs only in girls and results from a missing X chromosome. The condition includes skeletal deformities and infertility.
Otros (enfermedades cromosómicas con defectos de nacimiento causados por una deleción o duplicación de partes de un cromosoma)
Cri-du-Chat syndrome: caused by a missing piece of chromosome 5, the first identifying symptom of this condition is a high-pitched cat-like cry at birth.
Síndrome de Angelman: this chromosomal disease is characterized by severe developmental delay, limited to zero speech development, and sleep disturbances.
Diagnóstico
The diagnosis of chromosome diseases, as with other genetic syndromes and rare diseases, is a process. It is a process that will involve Análisis genético, Asesoramiento genético, and Pruebas genéticas.
Todas y cada una de las partes del proceso de diagnóstico pueden implicar retrasos y posibles diagnósticos erróneos, especialmente en el caso de enfermedades raras. Sin embargo, cuanto más entendemos sobre las enfermedades cromosómicas, incluidas sus causas y síntomas, más rápido y con mayor precisión podemos diagnosticar a los pacientes y asegurarnos de que reciban el apoyo que necesitan para administrar su diagnóstico.
