Uma infância Diagnóstico Genético
Infância diagnóstico genético
Existem várias razões pelas quais o teste genético pode ser recomendado para uma criança. Geralmente não é recomendado, sem a presença de história familiar ou sintomas.
História familiar de uma doença rara
Se os pais de uma criança são portadores de uma mutação genética, geralmente será recomendado que uma criança seja testada para saber se também é portadora da mesma mutação e corre o risco de transmitir a mesma mutação para o filho. Em alguns casos, se um ou mais pais são portadores de uma mutação genética, a criança pode correr maior risco de desenvolver uma doença rara causada por essa alteração genética. Neste caso, o teste genético seria fortemente recomendado.
Se os pais ou irmãos ou criança foram diagnosticados com uma doença rara, e se isso síndromes tem uma causa hereditária conhecida, então seria altamente recomendável que uma criança fosse testada para o mesmo síndromes.
Se os membros da família têm sintomas de uma doença rara específica, com ou sem diagnóstico confirmado, uma criança pode estar em maior risco para o mesmo sintomas. O teste genético seria aconselhado neste caso para descartar ou confirmar um diagnóstico.
Exposições infantis sintomas de uma doença rara
If a child exhibits several characteristic symptoms of a rare disease, this can be reason enough to pursue a rare disease diagnosis. Symptoms may include unique facial features, specific behaviors, and medical or health conditions.
Cada doença rara apresenta sua própria coleção única de sintomas, e se uma criança for identificada como tendo estes ou mesmo alguns destes, um diagnóstico ou causa pode ser buscado.
Aconselhamento Genitico
Aconselhamento genitico é uma parte importante do teste genético para crianças. É um serviço imprescindível que as famílias não devem perder. Inicialmente, pode ajudar uma família a entender se o teste genético é necessário para seu filho e / ou filhos. Ele pode então explicar as várias opções de teste disponíveis para uma família para seu filho.
Based on the family’s known medical and genetic history, as well as the child’s specific symptoms, genetic counseling can make recommendations for specific genetic tests. They can explain the process involved in each genetic testing for a baby and genetic testing for children option, and what the test results might reveal.
Aconselhamento genitico também fornece informações e conhecimentos cruciais sobre doenças raras, incluindo as opções de intervenção, apoio e tratamento para uma criança. Com essas informações, também virá suporte emocional para uma família que enfrenta um diagnóstico em seu filho, e isso também incluirá a compreensão do risco potencial de futuros filhos desenvolverem a mesma condição.
Aconselhamento genitico também ajudará a coordenar os diferentes tipos e níveis de apoio médico, intervenção e tratamento para uma criança que enfrenta um diagnóstico genético.
A infância diagnóstico genético O processo pode ser complicado e difícil para as famílias e crianças envolvidas. Receber o diagnóstico de uma doença rara para uma criança pode ser inicialmente devastador para uma família, que tenta entender o diagnóstico e aceitar as necessidades de cuidados de longo prazo de seu filho. Aconselhamento genitico é fundamental para apoiar as famílias nesse processo e também para além do diagnóstico.
The process of speaking with a genetic consultant will allow you and your loved ones to navigate certain symptoms that could potentially be signs of a rare genetic syndrome including Acrocallosal syndrome and others. Speaking with a professional can help tremendously in the process of diagnosing and treatment. If you have any concerns, please book an appointment with a genetic counselor today.
