Une enfance Diagnóstico Genético
Enfance diagnóstico genético
Il existe un certain nombre de raisons pour lesquelles les tests génétiques peuvent être recommandés pour un enfant. En général, il n'est pas recommandé, sans la présence d'antécédents familiaux ou symptômes.
Antécédents familiaux d'une maladie rare
Si les parents d'un enfant sont porteurs d'une mutation génique, il sera généralement recommandé qu'un enfant se fasse tester, afin de comprendre s'ils sont également porteurs de la même mutation et à risque de transmettre la même mutation ou à leur enfant. Dans certains cas, si un ou plusieurs parents sont porteurs d'une mutation génétique, un enfant peut être plus à risque de développer une maladie rare causée par ce changement génétique. Dans ce cas, des tests génétiques seraient fortement recommandés.
Si les parents, la fratrie ou l'enfant ont reçu un diagnostic de maladie rare, et si cette syndrome a une cause héréditaire connue, il serait alors fortement conseillé qu'un enfant soit testé pour la même syndrome.
Si des membres de la famille ont symptômes d'une maladie rare spécifique, avec ou sans diagnostic confirmé, un enfant peut être plus à risque pour la même symptômes. Des tests génétiques seraient conseillés dans ce cas pour écarter ou confirmer un diagnostic.
Expositions d'enfants symptômes d'une maladie rare
If a child exhibits several characteristic symptoms of a rare disease, this can be reason enough to pursue a rare disease diagnosis. Symptoms may include unique facial features, specific behaviors, and medical or health conditions.
Chaque maladie rare présente sa propre collection unique de symptômes, et si un enfant est identifié comme ayant ces derniers ou même certains d'entre eux, un diagnostic ou une cause peut être recherché.
Conseil Ginitique
Conseil ginitique est une partie importante des tests génétiques pour les enfants. C'est un service essentiel que les familles ne doivent pas manquer. Au départ, cela peut aider une famille à comprendre si un test génétique est nécessaire pour son enfant et/ou ses enfants. Il peut ensuite expliquer les différentes options de test disponibles à une famille pour leur enfant.
Based on the family’s known medical and genetic history, as well as the child’s specific symptoms, genetic counseling can make recommendations for specific genetic tests. They can explain the process involved in each genetic testing for a baby and genetic testing for children option, and what the test results might reveal.
Conseil ginitique fournit également des informations et des connaissances cruciales sur les maladies rares, y compris les options d'intervention, de soutien et de traitement pour un enfant. Avec cette information viendra également un soutien émotionnel pour une famille confrontée à un diagnostic chez leur enfant, et cela inclura également la compréhension du risque potentiel que de futurs enfants développent la même maladie.
Conseil ginitique aidera également à coordonner les différents types et niveaux de soutien médical, d'intervention et de traitement pour un enfant confronté à un diagnóstico genético.
L'enfance diagnóstico genético processus peut être compliqué et difficile pour les familles et les enfants concernés. Recevoir un diagnostic de maladie rare pour un enfant peut être dévastateur au départ pour une famille, alors qu'elle essaie de comprendre le diagnostic et d'accepter les besoins de soins à long terme de son enfant. Conseil ginitique est essentiel pour accompagner les familles tout au long de ce processus, et au-delà du diagnostic aussi.
The process of speaking with a genetic consultant will allow you and your loved ones to navigate certain symptoms that could potentially be signs of a rare genetic syndrome including Acrocallosal syndrome and others. Speaking with a professional can help tremendously in the process of diagnosing and treatment. If you have any concerns, please book an appointment with a genetic counselor today.
