Qu'est-ce que le test génétique pour un bébé?
Les tests génétiques pour un bébé peuvent avoir lieu avant ou après la naissance. Nous explorons pourquoi le test génétique d'un bébé peut être recommandé, et quand.
Il existe un certain nombre de cas où le test génétique d'un bébé peut être recommandé. Tous les parents, ou futurs parents, qui envisagent de se lancer dans des tests génétiques pour leur bébé, avant ou après la naissance, devraient d'abord consulter un conseiller en génétique.
Il est important de rencontrer un conseiller en génétique afin de comprendre quels tests génétiques spécifiques pourraient être recommandés, ce que les tests impliqueront et ce que les résultats pourraient identifier, et ce que cela pourrait signifier pour la santé de leur bébé à court et à long terme .
Antécédents médicaux familiaux
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour un bébé, avant ou après la naissance, s'il existe des antécédents familiaux de maladie rare.
Un ou les deux parents peuvent déjà avoir été identifiés comme porteurs d'une mutation génétique spécifique, auquel cas des tests génétiques seraient fortement recommandés pour leur bébé.
Un bébé, avec un frère plus âgé ou un parent avec un diagnostic de maladie rare, serait également un candidat prioritaire pour les tests génétiques pour écarter ou diagnostiquer une maladie rare.
Dans d'autres cas, similaires inexplicables symptômes chez les membres de la famille, pourrait également déclencher des inquiétudes quant à la santé génétique d'un bébé et conduire à des tests génétiques.
Test prénatal
Le dépistage génétique d'un bébé est maintenant de plus en plus courant avant la naissance. Cela comprend les tests faisant partie des soins prénataux standard pour les femmes enceintes, les tests recommandés en raison d'un ge maternel plus élevé ou en raison d'un éventuel symptôme d'une maladie rare ayant été identifiée par échographie ou d'autres méthodes de test.
Testing for Down syndrome, is standard within most prenatal care, for example. The nuchal translucency test is carried out at around 12 weeks of pregnancy, and involves measuring the fluid at the back of the neck of the developing baby, combined with a blood sample from the Mother. This test identifies a baby’s potential risk for being born with Vers le bas Syndrome.
L'amniocentèse est une autre forme de test génétique pour un bébé qui a lieu avant la naissance. Il s'agit de prélever un échantillon de liquide amniotique autour du bébé, pour identifier si le nourrisson est à risque de développer une maladie rare.
De nouveaux tests prénataux non invasifs sont désormais disponibles pour les futurs parents afin d'en savoir plus sur la santé génétique de leur enfant à naître. À mesure que ces tests gagnent en précision et en accessibilité, ils sont de plus en plus populaires parmi les futurs parents, et même parmi ceux qui n'ont pas de facteurs de risque identifiés pour une maladie rare chez leur nourrisson.
Dépistage néonatal
In the US, for example, all newborns undergo genetic testing at birth. A few drops of blood are taken from the heel. Genetic screening in a newborn is used to identify if the newborn has any one of up to 50 genetic disorders, including phenylketonuria (PKU), sickle cell disease, and hypothyroidism.
Symptômes
Les tests génétiques pour un bébé peuvent également être recommandés si un nourrisson présente des signes ou des caractéristiques d'une maladie rare. Cela peut inclure des caractéristiques faciales uniques, affectant la forme et la taille de leurs yeux, de leur nez, de leur bouche, de leurs oreilles, de leur menton et de leur front.
It might also include concerns about developmental delays in a baby– delays in their gross motor, cognitive, and speech development, might also trigger genetic testing to identify or rule out a genetic cause of the delay. Concerns about a baby’s behavior, might also lead to a recommendation for further testing as well.
Les options
Les progrès de la technologie de l'IA sont également à l'avant-garde d'une nouvelle forme de analyse génétique, impliquant l'utilisation d'une technologie de dépistage facial pour identifier les caractéristiques faciales potentielles ou les marqueurs d'une maladie rare, chez un nourrisson. Il peut s'agir d'une méthode non invasive et facilement accessible pour mieux comprendre si un nourrisson est à risque de développer une maladie génétique. syndrome, et si des tests génétiques plus ciblés sont nécessaires pour un diagnostic.
Les tests génétiques pour un bébé peuvent prendre de nombreuses formes différentes et être motivés par de nombreuses raisons différentes. Conseil ginitique est essentiel pour comprendre les raisons des tests et les types de tests disponibles.
