Qu'est-ce que le test génétique pour un bébé?

Les tests génétiques pour un bébé peuvent avoir lieu avant ou après la naissance. Nous explorons pourquoi le test génétique d'un bébé peut être recommandé, et quand.

Il existe un certain nombre de cas où le test génétique d'un bébé peut être recommandé. Tous les parents, ou futurs parents, qui envisagent de se lancer dans des tests génétiques pour leur bébé, avant ou après la naissance, devraient d'abord consulter un conseiller en génétique. 

Il est important de rencontrer un conseiller en génétique afin de comprendre quels tests génétiques spécifiques pourraient être recommandés, ce que les tests impliqueront et ce que les résultats pourraient identifier, et ce que cela pourrait signifier pour la santé de leur bébé à court et à long terme . 

Antécédents médicaux familiaux

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour un bébé, avant ou après la naissance, s'il existe des antécédents familiaux de maladie rare. 

Un ou les deux parents peuvent déjà avoir été identifiés comme porteurs d'une mutation génétique spécifique, auquel cas des tests génétiques seraient fortement recommandés pour leur bébé. 

Un bébé, avec un frère plus âgé ou un parent avec un diagnostic de maladie rare, serait également un candidat prioritaire pour les tests génétiques pour écarter ou diagnostiquer une maladie rare. 

Dans d'autres cas, similaires inexplicables symptômes chez les membres de la famille, pourrait également déclencher des inquiétudes quant à la santé génétique d'un bébé et conduire à des tests génétiques. 

Test prénatal

Le dépistage génétique d'un bébé est maintenant de plus en plus courant avant la naissance. Cela comprend les tests faisant partie des soins prénataux standard pour les femmes enceintes, les tests recommandés en raison d'un ge maternel plus élevé ou en raison d'un éventuel symptôme d'une maladie rare ayant été identifiée par échographie ou d'autres méthodes de test.

Test de duvet syndrome, est standard dans la plupart des soins prénatals, par exemple. Le test de clarté nucale est effectué à environ 12 semaines de grossesse et consiste à mesurer le liquide à l'arrière du cou du bébé en développement, combiné à un échantillon de sang de la mère. Ce test identifie le risque potentiel d'un bébé de naître avec Vers le bas syndrome.

L'amniocentèse est une autre forme de test génétique pour un bébé qui a lieu avant la naissance. Il s'agit de prélever un échantillon de liquide amniotique autour du bébé, pour identifier si le nourrisson est à risque de développer une maladie rare. 

De nouveaux tests prénataux non invasifs sont désormais disponibles pour les futurs parents afin d'en savoir plus sur la santé génétique de leur enfant à naître. À mesure que ces tests gagnent en précision et en accessibilité, ils sont de plus en plus populaires parmi les futurs parents, et même parmi ceux qui n'ont pas de facteurs de risque identifiés pour une maladie rare chez leur nourrisson. 

Dépistage néonatal

Aux États-Unis, par exemple, tous les nouveau-nés subissent des tests génétiques à la naissance. Quelques gouttes de sang sont prélevées du talon. Dépistage génétique chez un nouveau-né est utilisé pour identifier si le nouveau-né a l'un des 50 troubles génétiques, y compris la phénylcétonurie (PCU), la drépanocytose et l'hypothyroïdie.

Symptômes

Les tests génétiques pour un bébé peuvent également être recommandés si un nourrisson présente des signes ou des caractéristiques d'une maladie rare. Cela peut inclure des caractéristiques faciales uniques, affectant la forme et la taille de leurs yeux, de leur nez, de leur bouche, de leurs oreilles, de leur menton et de leur front.

Cela peut également inclure des préoccupations concernant retards de développement chez un bébé– des retards dans leur développement moteur global, cognitif et de la parole, pourraient également déclencher des tests génétiques pour identifier ou écarter une cause génétique du retard. Les inquiétudes concernant le comportement d'un bébé peuvent également conduire à une recommandation de tests supplémentaires.

Les options

Les progrès de la technologie de l'IA sont également à l'avant-garde d'une nouvelle forme de analyse génétique, impliquant l'utilisation d'une technologie de dépistage facial pour identifier les caractéristiques faciales potentielles ou les marqueurs d'une maladie rare, chez un nourrisson. Il peut s'agir d'une méthode non invasive et facilement accessible pour mieux comprendre si un nourrisson est à risque de développer une maladie génétique. syndrome, et si des tests génétiques plus ciblés sont nécessaires pour un diagnostic. 

Les tests génétiques pour un bébé peuvent prendre de nombreuses formes différentes et être motivés par de nombreuses raisons différentes. Conseil ginitique est essentiel pour comprendre les raisons des tests et les types de tests disponibles. 

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