Una niñez Diagnóstico Genético
Infancia diagnóstico genético
Hay varias razones por las que se pueden recomendar las pruebas genéticas para un niño. Generalmente no se recomienda, sin la presencia de antecedentes familiares o síntomas.
Antecedentes familiares de una enfermedad rara
Si los padres de un niño son portadores de una mutación genética, generalmente se recomendará que un niño se haga la prueba, para saber si también son portadores de la misma mutación y corren el riesgo de transmitir la misma mutación a su hijo. En algunos casos, si uno o más padres son portadores de una mutación genética, un niño puede tener un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad rara causada por este cambio genético. En este caso, se recomienda encarecidamente realizar pruebas genéticas.
Si a los padres, hermanos o al niño se les ha diagnosticado una enfermedad rara, y si síndrome tiene una causa hereditaria conocida, entonces sería muy recomendable que un niño se hiciera la prueba para la misma síndrome.
Si los miembros de la familia tienen síntomas de una enfermedad rara específica, con o sin un diagnóstico confirmado, un niño puede tener un mayor riesgo de contraer la misma síntomas. En este caso, se recomendaría realizar pruebas genéticas para descartar o confirmar un diagnóstico.
Exposiciones infantiles síntomas de una enfermedad rara
If a child exhibits several characteristic symptoms of a rare disease, this can be reason enough to pursue a rare disease diagnosis. Symptoms may include unique facial features, specific behaviors, and medical or health conditions.
Cada enfermedad rara presenta su propia colección única de síntomas, y si se identifica que un niño tiene estos o incluso algunos de estos, se puede buscar un diagnóstico o una causa.
Asesoramiento genético
Asesoramiento genitico es una parte importante de las pruebas genéticas para niños. Es un servicio imprescindible que las familias no deben dejar escapar. Inicialmente, puede ayudar a una familia a comprender si las pruebas genéticas son necesarias para su hijo y / o hijos. Luego puede explicar las diversas opciones de prueba disponibles para una familia para su hijo.
Based on the family’s known medical and genetic history, as well as the child’s specific symptoms, genetic counseling can make recommendations for specific genetic tests. They can explain the process involved in each genetic testing for a baby and genetic testing for children option, and what the test results might reveal.
Asesoramiento genitico también proporciona información y conocimientos cruciales sobre enfermedades raras, incluidas las opciones de intervención, apoyo y tratamiento para un niño. Con esta información también vendrá el apoyo emocional para una familia que enfrenta un diagnóstico en su hijo, y esto también incluirá la comprensión del riesgo potencial de que los niños futuros desarrollen la misma condición.
Asesoramiento genitico también ayudará a coordinar los diferentes tipos y niveles de apoyo médico, intervención y tratamiento para un niño que se enfrenta a una diagnóstico genético.
La niñez diagnóstico genético El proceso puede ser complicado y difícil para las familias y los niños involucrados. Recibir un diagnóstico de enfermedad rara para un niño puede ser inicialmente devastador para una familia, ya que intentan darle sentido al diagnóstico y aceptar las necesidades de atención a largo plazo de su hijo. Asesoramiento genitico es esencial para apoyar a las familias en este proceso y más allá de un diagnóstico también.
The process of speaking with a genetic consultant will allow you and your loved ones to navigate certain symptoms that could potentially be signs of a rare genetic syndrome including Acrocallosal syndrome and others. Speaking with a professional can help tremendously in the process of diagnosing and treatment. If you have any concerns, please book an appointment with a genetic counselor today.
