As doenças genéticas mais comuns em bebês
Existem cinco doenças genéticas amplamente reconhecidas em bebês que atualmente se acredita serem as mais comuns. Isso ocorre por causa de sua alta prevalência ou porque há mais consciência sobre esses distúrbios genéticos específicos.
Este distúrbio genético ocorre em 1 em cada 700 nascidos vivos nos EUA, tornando-o um dos mais comuns dos raros casos genéticos síndromes. Existem agora vários tipos de triagem genética pré-natal e opções de teste para essa condição cromossômica. Isso aumentou a consciência deste raro síndromes, especialmente entre os futuros pais.
Baixa síndromes geralmente é diagnosticado antes do nascimento ou no nascimento. Esta doença genética é congênita, o que significa que está presente no nascimento. É o resultado da presença de um cromossomo adicional 21 nos indivíduos afetados. Não é uma doença hereditária, embora, como acontece com todos os distúrbios cromossômicos, uma idade materna mais velha seja considerada um fator de risco.
Common symptoms of Down syndrome include characteristic facial features – almond-shaped eyes, a flat face and nose. Other physical features of the syndrome can include low muscle tone (hypotonia), and congenital heart defects. Some individuals with Down syndrome may also have mild-moderate intellectual disability and developmental delay.
Enquanto estiver deitado síndromes é atualmente uma das doenças genéticas mais comuns diagnosticadas em bebês, isso pode mudar nos próximos anos. O rastreamento genético pré-natal mais popular para Down síndromes torna-se, menos bebês nascem com esta condição cromossômica. Com o tempo, pode não ser mais uma das doenças genéticas mais comuns em bebês.
Fibrose cística
Este distúrbio genético é uma doença hereditária. O gene responsável por causar isso deve ser herdado de ambos os pais. Existem cerca de 30,000 pessoas nos EUA que vivem com Fibrose Cística.
A fibrose cística afeta os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo das pessoas afetadas. Isso se deve ao acúmulo de um muco espesso e pegajoso que a doença desencadeia. A expectativa de vida não é alta com essa condição, geralmente em torno de 33.4 anos para homens. Muitos indivíduos com fibrose cística sofrem de condições médicas e de saúde muito graves.
Tay-sachs é uma doença genética muito séria em bebês e é mais comum em bebês cujos pais são de ascendência judia asquenazi. Tay-sachs geralmente é diagnosticado durante a infância e a expectativa de vida com essa condição com risco de vida geralmente não é superior a 2-3 anos.
The symptoms of Tay-sachs include seizures and fits, muscle stiffness, swallowing difficulties, developmental delay and the loss of skills learned before, vision and hearing loss that is progressive and a floppiness which gets worse with time, often ending in paralysis.
Tay-sachs is caused by mutations in the HEXA gene, located on chromosome 15. This gene change creates a toxic build-up of fatty substances in the cells of those affected, and this in turn triggers the symptoms of this syndrome.
Rastreio e diagnóstico genético
Recent years have seen significant advancements in the development of new and more accurate prenatal genetic screening tests that make it possible to identify an unborn child’s risk for developing a genetic disorder. These tests, including NIPT testing and chorionic villus sampling, are raising awareness about genetic disorders in babies. This awareness is important in order to improve the accuracy of genetic diagnosis and testing in babies.
