Die häufigsten genetischen Störungen bei Babys
Es gibt fünf allgemein anerkannte genetische Störungen bei Babys, von denen derzeit angenommen wird, dass sie am häufigsten sind. Dies liegt entweder an ihrer hohen Prävalenz oder daran, dass das Bewusstsein für diese speziellen genetischen Störungen größer ist.
Diese genetische Störung tritt bei 1 bei jeder 700 Lebendgeburt in den USA auf und ist damit eine der häufigsten der seltenen genetischen syndromes. Es gibt jetzt verschiedene Arten von pränatalen genetischen Screening- und Testoptionen für diese chromosomale Erkrankung. Dies hat das Bewusstsein für diese Seltenheit geschärft syndrom, insbesondere bei werdenden Eltern.
Down syndrome is usually diagnosed before birth, or at birth. This genetic disorder is congenital, meaning it is present at birth. It is the result of the presence of an additional chromosome 21 in affected individuals. It is not an inherited condition, although as with all chromosomal disorders, an older maternal age is believed to be a risk factor.��
Common symptoms of Down syndrome include characteristic facial features – almond-shaped eyes, a flat face and nose. Other physical features of the syndrome can include low muscle tone (hypotonia), and congenital heart defects. Some individuals with Down syndrome may also have mild-moderate intellectual disability and developmental delay.
Während unten syndrom derzeit eine der am häufigsten diagnostizierten genetischen Erkrankungen bei Babys ist, kann sich dies in den kommenden Jahren ändern. Das beliebtere pränatale genetische Screening für Down syndrom wird, desto weniger Babys werden mit dieser chromosomalen Erkrankung geboren. Mit der Zeit ist es vielleicht nicht mehr eine der häufigsten genetischen Störungen bei Babys.
Mukoviszidose
Diese genetische Störung ist eine erbliche Erkrankung. Das dafür verantwortliche Gen muss von beiden Elternteilen geerbt werden. In den USA leben etwa 30,000 Menschen mit Mukoviszidose.
Mukoviszidose betrifft das Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystem der Betroffenen. Dies ist auf den Aufbau eines dicken und klebrigen Schleims zurückzuführen, dessen Produktion die Krankheit auslöst. Die Lebenserwartung ist bei dieser Erkrankung nicht hoch, im Allgemeinen etwa 33.4 Jahre für Männer. Viele Menschen mit Mukoviszidose leiden unter sehr ernsten gesundheitlichen und medizinischen Problemen.
Tay-sachs ist eine sehr schwerwiegende genetische Störung bei Babys und tritt am häufigsten bei Babys mit zwei Elternteilen aschkenasisch-jüdischer Abstammung auf. Tay-sachs wird normalerweise im Säuglingsalter diagnostiziert und die Lebenserwartung mit dieser lebensbedrohlichen Erkrankung beträgt normalerweise nicht mehr als 2-3 Jahre.
The symptoms of Tay-sachs include seizures and fits, muscle stiffness, swallowing difficulties, developmental delay and the loss of skills learned before, vision and hearing loss that is progressive and a floppiness which gets worse with time, often ending in paralysis.
Tay-sachs is caused by mutations in the HEXA gene, located on chromosome 15. This gene change creates a toxic build-up of fatty substances in the cells of those affected, and this in turn triggers the symptoms of this syndrome.
Genetisches Screening und Diagnose
Recent years have seen significant advancements in the development of new and more accurate prenatal genetic screening tests that make it possible to identify an unborn child’s risk for developing a genetic disorder. These tests, including NIPT testing and chorionic villus sampling, are raising awareness about genetic disorders in babies. This awareness is important in order to improve the accuracy of genetic diagnosis and testing in babies.
