Los trastornos genéticos más comunes en los bebés
Hay cinco trastornos genéticos en los bebés ampliamente reconocidos que actualmente se cree que son los más comunes. Esto se debe a su alta prevalencia o porque hay más conciencia sobre estos trastornos genéticos en particular.
Este trastorno genético ocurre en 1 de cada 700 nacidos vivos en los EE. UU., Lo que lo convierte en uno de los más raros síndrome. En la actualidad, existen varios tipos de opciones de detección y pruebas genéticas prenatales para esta afección cromosómica. Esto ha aumentado la conciencia de esta rara síndrome, especialmente entre los futuros padres.
Down syndrome is usually diagnosed before birth, or at birth. This genetic disorder is congenital, meaning it is present at birth. It is the result of the presence of an additional chromosome 21 in affected individuals. It is not an inherited condition, although as with all chromosomal disorders, an older maternal age is believed to be a risk factor.��
Common symptoms of Down syndrome include characteristic facial features – almond-shaped eyes, a flat face and nose. Other physical features of the syndrome can include low muscle tone (hypotonia), and congenital heart defects. Some individuals with Down syndrome may also have mild-moderate intellectual disability and developmental delay.
Mientras está abajo síndrome Actualmente es uno de los trastornos genéticos más comunes que se diagnostican en los bebés, esto puede cambiar en los próximos años. El cribado genético prenatal más popular para Down síndrome se convierte en, menos bebés nacen con esta condición cromosómica. Con el tiempo, es posible que ya no sea uno de los trastornos genéticos más comunes en los bebés.
Fibrosis quística
Este trastorno genético es una afección hereditaria. El gen responsable de causarlo debe heredarse de ambos padres. Hay alrededor de 30,000 personas en los EE. UU. Que viven con fibrosis quística.
La fibrosis quística afecta los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo de los afectados. Esto se debe a la acumulación de un moco espeso y pegajoso que la enfermedad desencadena la producción. La esperanza de vida no es alta con esta afección, generalmente alrededor de 33.4 años para los hombres. Muchas personas con fibrosis quística padecen afecciones médicas y de salud muy graves.
Tay-sachs es un trastorno genético muy grave en los bebés y es más común en bebés con dos padres de ascendencia judía asquenazí. El Tay-sachs generalmente se diagnostica durante la infancia y la esperanza de vida con esta afección potencialmente mortal no suele superar los 2-3 años.
The symptoms of Tay-sachs include seizures and fits, muscle stiffness, swallowing difficulties, developmental delay and the loss of skills learned before, vision and hearing loss that is progressive and a floppiness which gets worse with time, often ending in paralysis.
Tay-sachs is caused by mutations in the HEXA gene, located on chromosome 15. This gene change creates a toxic build-up of fatty substances in the cells of those affected, and this in turn triggers the symptoms of this syndrome.
Detección y diagnóstico genéticos
Recent years have seen significant advancements in the development of new and more accurate prenatal genetic screening tests that make it possible to identify an unborn child’s risk for developing a genetic disorder. These tests, including NIPT testing and chorionic villus sampling, are raising awareness about genetic disorders in babies. This awareness is important in order to improve the accuracy of genetic diagnosis and testing in babies.
