Les troubles génétiques les plus courants chez les bébés
Il existe cinq troubles génétiques largement reconnus chez les bébés qui sont actuellement considérés comme les plus courants. C'est soit en raison de leur prévalence élevée, soit parce qu'il y a une plus grande sensibilisation à ces troubles génétiques particuliers.
Cette maladie génétique survient chez 1 sur 700 naissances vivantes aux États-Unis, ce qui en fait l'une des maladies génétiques les plus courantes. syndromes. Il existe maintenant plusieurs types d'options de dépistage et de tests génétiques prénatals pour cette maladie chromosomique. Cela a accru la prise de conscience de ce rare syndrome, en particulier chez les futurs parents.
Down syndrome is usually diagnosed before birth, or at birth. This genetic disorder is congenital, meaning it is present at birth. It is the result of the presence of an additional chromosome 21 in affected individuals. It is not an inherited condition, although as with all chromosomal disorders, an older maternal age is believed to be a risk factor.��
Common symptoms of Down syndrome include characteristic facial features – almond-shaped eyes, a flat face and nose. Other physical features of the syndrome can include low muscle tone (hypotonia), and congenital heart defects. Some individuals with Down syndrome may also have mild-moderate intellectual disability and developmental delay.
En bas syndrome est actuellement l'une des maladies génétiques les plus courantes diagnostiquées chez les bébés, cela pourrait changer dans les années à venir. Le dépistage génétique prénatal le plus populaire du duvet syndrome devient, moins les bébés naissent avec cette maladie chromosomique. Avec le temps, ce ne sera peut-être plus l'une des maladies génétiques les plus courantes chez les bébés.
Fibrose kystique
Cette maladie génétique est une maladie héréditaire. Le gène responsable de la cause doit être hérité des deux parents. Aux États-Unis, environ 30,000 personnes vivent avec la mucoviscidose.
La mucoviscidose affecte les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur des personnes touchées. Cela est dû à l'accumulation d'un mucus épais et collant dont la maladie déclenche la production. L'espérance de vie n'est pas élevée avec cette condition, généralement autour de 33.4 ans pour les hommes. De nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose souffrent de problèmes de santé et de problèmes médicaux très graves.
Tay-sachs est une maladie génétique très grave chez les bébés et est plus fréquente chez les bébés dont les deux parents sont d'origine juive ashkénaze. Tay-sachs est généralement diagnostiqué pendant la petite enfance et l'espérance de vie avec cette maladie potentiellement mortelle ne dépasse généralement pas 2-3 ans.
The symptoms of Tay-sachs include seizures and fits, muscle stiffness, swallowing difficulties, developmental delay and the loss of skills learned before, vision and hearing loss that is progressive and a floppiness which gets worse with time, often ending in paralysis.
Tay-sachs is caused by mutations in the HEXA gene, located on chromosome 15. This gene change creates a toxic build-up of fatty substances in the cells of those affected, and this in turn triggers the symptoms of this syndrome.
Dépistage génétique et diagnostic
Recent years have seen significant advancements in the development of new and more accurate prenatal genetic screening tests that make it possible to identify an unborn child’s risk for developing a genetic disorder. These tests, including NIPT testing and chorionic villus sampling, are raising awareness about genetic disorders in babies. This awareness is important in order to improve the accuracy of genetic diagnosis and testing in babies.
