Teste Genético Direto ao Consumidor
What is genetic testing exactly?
O teste genético é uma forma de examinar seu DNA. O DNA é o banco de dados biológico que contém e comunica instruções para o crescimento e funcionamento do seu corpo. Durante o teste genético, mutações em seus genes podem ser reveladas. Essas alterações podem causar doenças, malformações ou uma variedade de distúrbios.
However it is important to keep in mind that no matter what genetic health testing may reveal, a positive result does not automatically mean you will become ill or develop a disease, just as in certain situations, a negative result won’t guarantee that you will avoid illness.
Falar com um médico e / ou conselheiro genético sobre como você interpretará e tratará os resultados dos testes genéticos pode ser a parte mais significativa do processo.
O que é genética?
A genética é a ciência da hereditariedade, ou em outras palavras, o estudo de como as características (variações físicas) são herdadas. Um gene é um pequeno pedaço de DNA que controla o material hereditário. Os genes são passados de pais biológicos para seus filhos, transferindo informações para a próxima geração. Os genes controlam coisas como altura, cor dos olhos e tendências para ganho de peso ou desenvolvimento muscular, bem como toda a gama de habilidades intelectuais.
Todos nós vimos pelo menos uma imagem do DNA: a dupla hélice que se parece com uma escada em espiral. O que o DNA faz? As duas coisas mais importantes que o DNA pode fazer são duplicação e informação. O DNA pode fazer cópias de si mesmo e, como um disco rígido superavançado, pode carregar grandes quantidades de informações em um espaço muito pequeno. Também pode transmitir informações contendo instruções genéticas a serem realizadas.
Ao longo da escada em espiral do DNA, encontramos genes, pequenos trechos de DNA que codificam proteínas específicas. Por exemplo, um único gene codificará a proteína insulina, que desempenha um papel crucial no controle do corpo sobre o açúcar no sangue. Se a insulina não estiver codificada corretamente no gene de alguém, essa pessoa pode ter diabetes.
Cada molécula de DNA contém milhares de genes. Os genes são embalados ordenadamente dentro dos cromossomos.
Herdamos duas cópias de cada gene, uma de cada pai. A maioria dos genes é idêntica na população humana, mas um pequeno número de genes chamados alelos contribui com pequenas variações na composição física de cada pessoa.
Os nomes dos genes podem ser muito longos. Às vezes, eles também recebem nomes mais curtos como forma de controlá-los. Por exemplo, no cromossomo 7, o gene associado à fibrose cística é rotulado como CFTR (regulador da condutância transmembrana da fibrose cística).
Atualmente, temos uma compreensão de alguns de nossos genes. Os genes no total constituem cerca de 3% do nosso DNA. Os outros 97% do DNA permanecem um mistério, embora os cientistas acreditem que parte disso possa ter a ver com o controle do gene.
O que é teste genético direto ao consumidor?
Os testes genéticos tradicionais são geralmente realizados por médicos, enfermeiras, conselheiros genéticos e outros profissionais de saúde e unidades de saúde. Os profissionais de saúde examinam ou falam com o paciente, determinam qual teste será mais útil, solicite o teste, colete, empacote e envie a amostra de DNA para um laboratório, interprete os resultados e compartilhe os resultados do teste com o indivíduo testado. Isso pode ou não ser coberto pelo seguro saúde.
O teste direto ao consumidor funciona de maneira diferente. Os consumidores geralmente ficam sabendo sobre o Direct-to-consumer (DTC) por meio de propaganda boca a boca, mídia social, online ou por meio de publicidade impressa. Os testes podem ser encomendados online ou comprados em lojas. Diferentes testes podem ser feitos usando saliva, um cotonete de bochecha ou uma amostra de sangue. Em seguida, a amostra de DNA é enviada para a empresa e os clientes obtêm seus resultados por meio de um site seguro ou enviados por correio em um relatório por escrito. Provavelmente, um provedor de saúde ou seguradora de saúde não estará envolvido no processo.
Existem muitos produtos de teste genético direto ao consumidor que cobrem uma variedade de rastreamentos e previsões. Alguns dos testes mais populares fazem previsões sobre a saúde do cliente e oferecem pistas sobre sua ancestralidade. Outros podem oferecer informações sobre características comuns que o cliente herdou.
Como acontece com qualquer produto de consumo menos regulamentado, é aconselhável considerar a qualidade dos serviços e a relevância dos resultados possíveis antes de tomar uma decisão sobre qual caminho de teste genético direto ao consumidor considerar ou seguir.
O teste genético direto ao consumidor também pode ser conhecido como teste genético DTC, teste genético de acesso direto, teste genético doméstico ou, simplesmente, teste doméstico de DNA. O teste de genealogia (ou teste de ancestralidade) também é considerado um tipo de teste genético DTC.
O que fazer após o teste genético direto ao consumidor?
Você tem se perguntado se você, seu filho ou membro da família gostaria de fazer um teste genético? Se você notou certas características em você mesmo ou em seu filho que podem apontar para uma doença rara, ou se você foi encaminhado para testes, está pensando em fazer o teste ou recebeu resultados anormais em seus testes, você pode querer falar com um conselheiro genético. Um conselheiro genético é profissionalmente treinado para entender e explicar seus resultados, encaminhá-lo para serviços que podem oferecer o apoio de que você precisa e ajudá-lo a tomar decisões informadas sobre sua sade ou a saúde de seu filho.
