Gentests direkt beim Verbraucher
What is genetic testing exactly?
Gentests sind eine Möglichkeit, Ihre DNA zu untersuchen. DNA ist die biologische Datenbank, die Anweisungen für das Wachstum und die Funktion Ihres Körpers enthält und kommuniziert. Bei Gentests können Mutationen in Ihren Genen aufgedeckt werden. Diese Veränderungen können Krankheiten, Fehlbildungen oder eine Vielzahl von Störungen verursachen.
However it is important to keep in mind that no matter what genetic health testing may reveal, a positive result does not automatically mean you will become ill or develop a disease, just as in certain situations, a negative result won’t guarantee that you will avoid illness.
Das Gespräch mit einem Arzt und/oder genetischen Berater darüber, wie Sie die Ergebnisse der Gentests interpretieren und handhaben, kann der wichtigste Teil des Prozesses sein.
Was ist Genetik?
Genetik ist die Wissenschaft der Vererbung, oder mit anderen Worten, das Studium der Vererbung von Merkmalen (physischen Variationen). Ein Gen ist eine kurze DNA-Länge, die Erbmaterial kontrolliert. Gene werden von leiblichen Eltern an ihre Kinder weitergegeben und übertragen Informationen an die nächste Generation. Gene steuern Dinge wie Größe, Augenfarbe und Tendenzen zur Gewichtszunahme oder Muskelentwicklung sowie die gesamte Bandbreite der intellektuellen Fähigkeiten.
Wir alle haben mindestens ein Bild der DNA gesehen: die Doppelhelix, die wie eine Wendeltreppe aussieht. Was macht DNA? Die zwei wichtigsten Dinge, die DNA tun kann, sind Duplizierung und Information. DNA kann Kopien von sich selbst erstellen und wie eine hochentwickelte Festplatte riesige Informationsmengen auf kleinstem Raum transportieren. Es kann auch Informationen übermitteln, die auszuführende genetische Anweisungen enthalten.
Entlang der Wendeltreppe der DNA finden wir Gene, winzige DNA-Abschnitte, die für bestimmte Proteine kodieren. Ein einzelnes Gen kodiert beispielsweise für das Insulin-Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Kontrolle des Blutzuckers durch den Körper spielt. Wenn Insulin im Gen einer Person nicht richtig kodiert ist, kann diese Person Diabetes bekommen.
Jedes DNA-Molekül enthält Tausende von Genen. Die Gene sind ordentlich in Chromosomen verpackt.
Wir erben zwei Kopien jedes Gens, eine von jedem Elternteil. Die meisten Gene sind in der gesamten menschlichen Bevölkerung identisch, aber eine kleine Anzahl von Genen, die Allele genannt werden, tragen zu kleinen Variationen in der körperlichen Verfassung jeder Person bei.
Gennamen können sehr lang sein. Manchmal werden ihnen auch kürzere Namen zugewiesen, um den Überblick zu behalten. Auf Chromosom 7 wird das mit Mukoviszidose assoziierte Gen zum Beispiel CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genannt.
Wir haben derzeit ein Verständnis für einige unserer Gene. Gene machen insgesamt etwa 3 % unserer DNA aus. Die anderen 97% der DNA bleiben ein Rätsel, obwohl Wissenschaftler glauben, dass einige davon mit der Genkontrolle zu tun haben könnten.
Was ist ein direkter Gentest beim Verbraucher?
Herkömmliche Gentests werden am häufigsten von Ärzten, Krankenschwestern, genetischen Beratern und anderen Gesundheitsdienstleistern und Gesundheitseinrichtungen durchgeführt. Angehörige der Gesundheitsberufe untersuchen oder sprechen mit dem Patienten, bestimmen, welcher Test am nützlichsten ist, bestellen den Test, sammeln, verpacken und senden die DNA-Probe an ein Labor, interpretieren die Ergebnisse und teilen die Testergebnisse mit der getesteten Person. Dies kann von der Krankenversicherung übernommen werden oder nicht.
Direct-to-Consumer-Tests funktionieren anders. Verbraucher erfahren von Direct-to-Consumer (DTC) im Allgemeinen durch Mundpropaganda, soziale Medien, online oder durch Printwerbung. Die Tests können online bestellt oder im Handel gekauft werden. Verschiedene Tests können mit Speichel, einem Wangenabstrich oder einer Blutprobe durchgeführt werden. Dann wird die DNA-Probe an das Unternehmen gesendet, und die Kunden erhalten ihre Ergebnisse über eine sichere Website oder per Post in einem schriftlichen Bericht. Ein Gesundheitsdienstleister oder eine Krankenkasse wird höchstwahrscheinlich überhaupt nicht in den Prozess eingebunden.
Es gibt viele Gentestprodukte, die direkt für den Verbraucher bestimmt sind und eine Vielzahl von Screenings und Vorhersagen abdecken. Einige der beliebtesten Tests machen Vorhersagen über die Gesundheit des Kunden und bieten Hinweise auf die Abstammung. Andere bieten möglicherweise Informationen über gemeinsame Merkmale, die der Kunde geerbt hat.
Wie bei jedem Verbraucherprodukt, das weniger reguliert ist, ist es ratsam, die Qualität der Dienstleistungen und die Relevanz möglicher Ergebnisse zu berücksichtigen, bevor eine Entscheidung darüber getroffen wird, welcher Gentest für den direkten Verbraucher in Betracht gezogen oder verfolgt werden soll.
Direkte Gentests beim Verbraucher können auch als DTC-Gentests, Direktzugriffs-Gentests, Gentests zu Hause oder einfach als DNA-Tests zu Hause bezeichnet werden. Genealogietests (oder Abstammungstests) werden ebenfalls als eine Art von DTC-Gentests angesehen.
Was ist nach einem Gentest direkt beim Verbraucher zu tun?
Haben Sie sich gefragt, ob Sie oder Ihr Kind oder Familienmitglied vielleicht einen Gentest durchführen lassen möchten? Wenn Sie bei sich oder Ihrem Kind bestimmte Merkmale bemerkt haben, die auf eine seltene Krankheit hinweisen könnten, oder wenn Sie zu Tests überwiesen wurden, einen Test in Erwägung ziehen oder bei Ihren Tests abnormale Ergebnisse erhalten haben, möchten Sie vielleicht mit einem genetischer Berater. Ein genetischer Berater ist professionell ausgebildet, um Ihre Ergebnisse zu verstehen und zu erklären, Sie zu Diensten zu verweisen, die Ihnen möglicherweise die Unterstützung bieten, die Sie benötigen, und Ihnen dabei zu helfen, fundierte Entscheidungen über Ihre Gesundheit oder die Gesundheit Ihres Kindes zu treffen.
