Pruebas genéticas directas al consumidor
What is genetic testing exactly?
Las pruebas genéticas son una forma de examinar su ADN. El ADN es la base de datos biológica que contiene y comunica instrucciones para el crecimiento y la función de su cuerpo. Durante las pruebas genéticas, es posible que se revelen mutaciones en sus genes. Estos cambios pueden causar enfermedades, malformaciones o una variedad de trastornos.
However it is important to keep in mind that no matter what genetic health testing may reveal, a positive result does not automatically mean you will become ill or develop a disease, just as in certain situations, a negative result won’t guarantee that you will avoid illness.
Hablar con un médico y / o asesor genético sobre cómo interpretará y manejará los resultados de las pruebas genéticas puede ser la parte más importante del proceso.
¿Qué es la genética?
La genética es la ciencia de la herencia, o en otras palabras, el estudio de cómo se heredan los rasgos (variaciones físicas). Un gen es una longitud corta de ADN que controla el material hereditario. Los genes se transmiten de padres biológicos a sus hijos, transfiriendo información a la siguiente generación. Los genes controlan cosas como la altura, el color de los ojos y la tendencia al aumento de peso o al desarrollo muscular, así como la gama completa de habilidades intelectuales.
Todos hemos visto al menos una imagen de ADN: la doble hélice que parece una escalera de caracol. ¿Qué hace el ADN? Las dos cosas más importantes que puede hacer el ADN son la duplicación y la información. El ADN puede hacer copias de sí mismo y, como un disco duro súper avanzado, puede transportar cantidades masivas de información en un espacio muy pequeño. También puede transmitir información que contenga instrucciones genéticas a realizar.
A lo largo de la escalera de caracol del ADN, encontramos genes, pequeños tramos de ADN que codifican proteínas específicas. Por ejemplo, un solo gen codificará la proteína de la insulina, que desempeña un papel crucial en el control del azúcar en la sangre por parte del cuerpo. Si la insulina no está codificada correctamente en el gen de alguien, esa persona puede desarrollar diabetes.
Cada molécula de ADN contiene miles de genes. Los genes están cuidadosamente empaquetados dentro de los cromosomas.
Heredamos dos copias de cada gen, una de cada padre. La mayoría de los genes son idénticos en toda la población humana, pero una pequeña cantidad de genes llamados alelos contribuyen con pequeñas variaciones en la composición física de cada persona.
Los nombres de los genes pueden ser muy largos. A veces también se les asignan nombres más cortos como una forma de realizar un seguimiento de ellos. Por ejemplo, en el cromosoma 7, el gen asociado con la fibrosis quística se etiqueta como CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística).
Actualmente conocemos algunos de nuestros genes. Los genes en total constituyen aproximadamente el 3% de nuestro ADN. El otro 97% del ADN sigue siendo un misterio, aunque los científicos creen que parte de él puede tener que ver con el control de genes.
¿Qué son las pruebas genéticas directas al consumidor?
Las pruebas genéticas tradicionales se realizan con mayor frecuencia a través de médicos, enfermeras, asesores genéticos y otros proveedores de atención médica e instalaciones de salud. Los profesionales de la salud examinan o hablan con el paciente, determinan qué prueba será más útil, solicitan la prueba, recolectan, empaquetan y envían la muestra de ADN a un laboratorio, interpretan los resultados y comparten los resultados de la prueba con la persona examinada. Esto puede o no estar cubierto por el seguro médico.
Las pruebas directas al consumidor funcionan de manera diferente. Los consumidores generalmente se enteran del uso directo al consumidor (DTC) a través del boca a boca, las redes sociales, en línea o mediante publicidad impresa. Las pruebas se pueden pedir en línea o comprar en tiendas. Se pueden realizar diferentes pruebas usando saliva, un hisopo bucal o una muestra de sangre. Luego, la muestra de ADN se envía a la empresa y los clientes obtienen sus resultados a través de un sitio web seguro o se envían por correo en un informe escrito. Es muy probable que un proveedor de atención médica o una compañía de seguros de salud no participe en absoluto en el proceso.
Hay muchos productos de pruebas genéticas directas al consumidor que cubren una variedad de exámenes y predicciones. Algunas de las pruebas más populares hacen predicciones sobre la salud del cliente y ofrecen pistas sobre su ascendencia. Otros pueden ofrecer información sobre rasgos comunes que el cliente ha heredado.
Al igual que con cualquier producto de consumo que esté menos regulado, es aconsejable considerar la calidad de los servicios y la relevancia de los posibles resultados antes de tomar una decisión sobre qué ruta de prueba genética directa al consumidor considerar o seguir.
Las pruebas genéticas directas al consumidor también se conocen como pruebas genéticas DTC, pruebas genéticas de acceso directo, pruebas genéticas en el hogar o, simplemente, pruebas de ADN en el hogar. Las pruebas de genealogía (o pruebas de ascendencia) también se consideran un tipo de prueba genética DTC.
¿Qué hacer después de las pruebas genéticas directas al consumidor?
¿Se ha estado preguntando si usted, su hijo o un miembro de su familia pueden querer investigar las pruebas genéticas? Si ha notado ciertas características en usted o en su hijo que pueden indicar una enfermedad rara, o si ha sido referido para una prueba, ha estado considerando hacerse la prueba o ha recibido resultados anormales en sus pruebas, es posible que desee hablar con un consejero genético. Un asesor genético está capacitado profesionalmente para comprender y explicar sus resultados, dirigirlo a los servicios que pueden ofrecer el apoyo que necesita y ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre su salud o la salud de su hijo.
