Tests génétiques destinés directement aux consommateurs
What is genetic testing exactly?
Les tests génétiques sont un moyen d'examiner votre ADN. L'ADN est la base de données biologique qui contient et communique des instructions pour la croissance et le fonctionnement de votre corps. Lors des tests génétiques, des mutations dans vos gènes peuvent être révélées. Ces changements peuvent provoquer des maladies, des malformations ou divers troubles.
However it is important to keep in mind that no matter what genetic health testing may reveal, a positive result does not automatically mean you will become ill or develop a disease, just as in certain situations, a negative result won’t guarantee that you will avoid illness.
Parler avec un médecin et/ou un conseiller génétique sur la façon dont vous allez interpréter et gérer les résultats des tests génétiques peut être la partie la plus importante du processus.
Qu'est-ce que la génétique ?
La génétique est la science de l'hérédité, ou en d'autres termes, l'étude de la façon dont les traits (variations physiques) sont hérités. Un gène est une courte longueur d'ADN qui contrôle le matériel héréditaire. Les gènes sont transmis des parents biologiques à leurs enfants, transférant les informations à la génération suivante. Les gènes contrôlent des éléments tels que la taille, la couleur des yeux et les tendances à la prise de poids ou au développement musculaire, ainsi que l'ensemble des capacités intellectuelles.
Nous avons tous vu au moins une image d'ADN : la double hélice qui ressemble à un escalier en colimaçon. Que fait l'ADN ? Les deux choses les plus importantes que l'ADN peut faire sont la duplication et l'information. L'ADN peut faire des copies de lui-même et, comme un disque dur super avancé, il peut transporter d'énormes quantités d'informations dans un espace très restreint. Il peut également transmettre des informations contenant des instructions génétiques à exécuter.
Le long de l'escalier en colimaçon de l'ADN, nous trouvons des gènes, de minuscules segments d'ADN qui codent pour des protéines spécifiques. Par exemple, un seul gène codera pour la protéine d'insuline, qui joue un rôle crucial dans le contrôle du sucre dans le sang par l'organisme. Si l'insuline n'est pas correctement codée dans le gène d'une personne, cette personne peut contracter le diabète.
Chaque molécule d'ADN contient des milliers de gènes. Les gènes sont soigneusement emballés à l'intérieur des chromosomes.
Nous héritons de deux copies de chaque gène, une de chaque parent. La plupart des gènes sont identiques dans la population humaine, mais un petit nombre de gènes appelés allèles contribuent à de petites variations dans la constitution physique de chaque personne.
Les noms de gènes peuvent être très longs. On leur attribue aussi parfois des noms plus courts afin de les suivre. Par exemple, sur le chromosome 7, le gène associé à la mucoviscidose est étiqueté CFTR (régulateur de conductance transmembranaire de la mucoviscidose).
Nous avons actuellement une compréhension de certains de nos gènes. Au total, les gènes représentent environ 3 % de notre ADN. L'autre 97 % de l'ADN reste un mystère, bien que les scientifiques pensent qu'une partie pourrait être liée au contrôle des gènes.
Qu'est-ce que les tests génétiques destinés directement aux consommateurs ?
Les tests génétiques traditionnels sont le plus souvent effectués par des médecins, des infirmières, des conseillers en génétique et d'autres prestataires de soins de santé et établissements de santé. Les professionnels de la santé examinent ou parlent avec le patient, déterminent quel test sera le plus utile, commandent le test, prélèvent, emballent et envoient l'échantillon d'ADN à un laboratoire, interprètent les résultats et partagent les résultats du test avec la personne testée. Cela peut être couvert ou non par l'assurance-maladie.
Les tests directs aux consommateurs fonctionnent différemment. Les consommateurs découvrent généralement la vente directe au consommateur (DTC) par le bouche à oreille, les médias sociaux, en ligne ou par la publicité imprimée. Les tests peuvent être commandés en ligne ou achetés en magasin. Différents tests peuvent être effectués à l'aide de salive, d'un prélèvement de joue ou d'un échantillon de sang. Ensuite, l'échantillon d'ADN est envoyé à l'entreprise et les clients obtiennent leurs résultats via un site Web sécurisé ou par la poste dans un rapport écrit. Un fournisseur de soins de santé ou une compagnie d'assurance maladie ne sera probablement pas du tout impliqué dans le processus.
Il existe de nombreux produits de tests génétiques destinés directement aux consommateurs qui couvrent une variété de dépistages et de prédictions. Certains des tests les plus populaires font des prédictions sur la santé du client et offrent des indices sur l'ascendance. D'autres peuvent offrir des informations sur les traits communs dont le client a hérité.
Comme pour tout produit de consommation moins réglementé, il est sage de considérer la qualité des services et la pertinence des résultats possibles avant de prendre une décision sur la voie des tests génétiques directs aux consommateurs à envisager ou à poursuivre.
Les tests génétiques destinés directement aux consommateurs peuvent également être appelés tests génétiques DTC, tests génétiques à accès direct, tests génétiques à domicile ou, simplement, tests ADN à domicile. Les tests généalogiques (ou tests d'ascendance) sont également considérés comme un type de test génétique DTC.
Que faire après un test géntique directement au consommateur ?
Vous êtes-vous demandé si vous ou votre enfant ou un membre de votre famille voudriez vous pencher sur les tests génétiques ? Si vous avez remarqué certaines caractéristiques chez vous-même ou chez votre enfant qui peuvent indiquer une maladie rare, ou si vous avez été référé pour un test, envisagez de subir un test ou avez reçu des résultats anormaux à vos tests, vous pouvez parler à un conseiller génétique. Un conseiller en génétique est professionnellement formé pour comprendre et expliquer vos résultats, vous orienter vers des services susceptibles de vous offrir le soutien dont vous avez besoin et vous aider à prendre des décisions éclairées concernant votre santé ou celle de votre enfant.
