Quais são os primeiros sinais de uma anormalidade cromossômica?
O que é uma anomalia cromossômica?
Uma anormalidade cromossômica é aquela que afeta o número de cromossomos que um indivíduo possui. Eles podem ter cromossomos ausentes ou extras. Uma anormalidade cromossômica também pode afetar a estrutura dos cromossomos, ou seja, partes ausentes, cromossomos repetidos ou cromossomos reorganizados.
Uma anormalidade cromossômica pode ser herdada (transmitida de pais para filhos) ou pode ser o resultado de uma nova mutação ou alteração genética que ocorre durante a reprodução.
Os cromossomos são o que armazenam nossos genes. Os genes contêm as instruções que afetam a maneira como nossos corpos se desenvolvem e funcionam.
Existem 23 pares de cromossomos no corpo humano e 46 cromossomos no total. Em cada par de cromossomos, uma cópia de cada cromossomo é recebida de nossa mãe e uma de nosso pai.
It is estimated that around 1 in 150 babies born in the US are born with a chromosomal abnormality. One of the most common chromosomal diseases is Baixa Síndromes.
Bebês nascidos de mães em idade materna avançada são considerados de maior risco para o desenvolvimento de anomalias e condições cromossômicas.
Os primeiros sinais
Aborto espontâneo
O aborto espontâneo, quando um bebê em desenvolvimento morre no útero antes da 20 ª semana de gravidez, pode ser um dos primeiros sinais de uma anomalia cromossômica. Algumas anomalias cromossômicas podem causar aborto espontâneo. Acredita-se que até 50% dos abortos espontâneos se devam à presença de uma anomalia cromossômica no feto.
Ainda nascimento
A morte de um bebê em desenvolvimento no útero após a 20 ª semana de gravidez pode ser outro sinal precoce de uma anomalia cromossômica.
Triagem pré-natal
Alguns dos primeiros sinais identificáveis de anormalidades cromossômicas agora podem ser detectados por meio de exames e exames genéticos pré-natais. Os mais comuns são projetados para identificar se um bebê está em maior risco de nascer com Down síndromes. Testes de triagem de gravidez no primeiro trimestre para aumento do risco de condições cromossômicas. Geralmente, não são invasivos e envolvem o teste de sangue apenas da mãe.
Anormalidades cromossômicas podem ser confirmadas, geralmente no segundo trimestre da gravidez, com formas mais invasivas de rastreamento pré-natal. A amniocentese e a biópsia de vilosidade coriônica são capazes de detectar alguns tipos de condições cromossômicas.
Características físicas
Ultra-sonografias avançadas durante a gravidez às vezes são capazes de identificar algumas das características físicas de uma anomalia cromossômica. In Down síndromes, por exemplo, eles podem ser capazes de identificar antes do nascimento a ponte achatada do nariz que caracteriza a doença genética.
Sintomas no nascimento
Alguns dos sintomas de uma condição cromossômica são identificáveis no nascimento. Características faciais exclusivas, por exemplo, e graves problemas de saúde.
Turner syndrome, for example, presents with heart defects and cardiac issues. Other common chromosomal conditions present with such severe symptoms and medical conditions that they may be fatal during infancy. One example of this is Trisomy 13.
Increasing awareness about the early signs of a chromosomal abnormality is important if we are to improve the diagnosis of chromosomal abnormalities, so that we can ensure that those affected by them not only receive an accurate diagnosis but also receive the right care and support as early as possible.
