Was sind die frühen Anzeichen einer Chromosomenanomalie?
Was ist eine Chromosomenanomalie?
Eine Chromosomenanomalie ist eine, die entweder die Anzahl der Chromosomen einer Person beeinflusst. Sie können fehlende oder zusätzliche Chromosomen aufweisen. Eine Chromosomenanomalie kann auch die Struktur von Chromosomen beeinflussen, dh fehlende Teile, wiederholte Chromosomen oder neu angeordnete Chromosomen.
Eine Chromosomenanomalie kann vererbt (von den Eltern an das Kind weitergegeben) oder das Ergebnis einer neuen Mutation oder Genveränderung sein, die während der Fortpflanzung auftritt.
Chromosomen speichern unsere Gene. Gene enthalten die Anweisungen, die die Entwicklung und Funktion unseres Körpers beeinflussen.
Es gibt 23 Chromosomenpaare im menschlichen Körper und insgesamt 46 Chromosomen. In jedem Chromosomenpaar wird eine Kopie jedes Chromosoms von unserer Mutter und eine von unserem Vater erhalten.
It is estimated that around 1 in 150 babies born in the US are born with a chromosomal abnormality. One of the most common chromosomal diseases is Down Syndrom.
Babys, die von Mttern im fortgeschrittenen mütterlichen Alter geboren werden, gelten als einem höheren Risiko für die Entwicklung einer Chromosomenanomalie und -erkrankung ausgesetzt.
Die frühen Zeichen
Fehlgeburt
Eine Fehlgeburt, wenn ein sich entwickelndes Baby vor der 20. Schwangerschaftswoche im Mutterleib stirbt, kann eines der frühesten Anzeichen einer Chromosomenanomalie sein. Einige Chromosomenanomalien können eine Fehlgeburt verursachen. Es wird angenommen, dass bis zu 50% der Fehlgeburten auf eine Chromosomenanomalie des Fötus zurückzuführen sind.
Totgeburt
Der Tod eines sich entwickelnden Babys im Mutterleib nach der 20. Schwangerschaftswoche kann ein weiteres frühes Anzeichen einer Chromosomenanomalie sein.
Pränatales Screening
Einige der frühesten identifizierbaren Anzeichen von Chromosomenanomalien können jetzt durch pränatale genetische Screenings und Tests nachgewiesen werden. Die gebräuchlichsten davon sollen feststellen, ob ein Baby ein höheres Risiko hat, mit Down geboren zu werden syndrom. Schwangerschafts-Screening-Tests im ersten Trimester für ein erhöhtes Risiko für Chromosomenerkrankungen. Diese sind im Allgemeinen nicht-invasiv und beinhalten nur die Blutuntersuchung der Mutter.
Chromosomenanomalien können in der Regel im zweiten Schwangerschaftstrimester mit invasiveren Formen des pränatalen Screenings bestätigt werden. Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind beide in der Lage, einige Arten von Chromosomenzuständen zu erkennen.
Physikalische Eigenschaften
Fortgeschrittene Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft können manchmal einige der körperlichen Merkmale einer Chromosomenanomalie identifizieren. In Down syndrom, können sie beispielsweise vor der Geburt den abgeflachten Nasenrücken identifizieren, der die genetische Störung kennzeichnet.
Symptome bei der Geburt
Einige von den symptome einer chromosomalen Erkrankung sind bei der Geburt identifizierbar. Einzigartige Gesichtszüge zum Beispiel und ernsthafte Gesundheitsprobleme.
Turner syndrome, for example, presents with heart defects and cardiac issues. Other common chromosomal conditions present with such severe symptoms and medical conditions that they may be fatal during infancy. One example of this is Trisomy 13.
Increasing awareness about the early signs of a chromosomal abnormality is important if we are to improve the diagnosis of chromosomal abnormalities, so that we can ensure that those affected by them not only receive an accurate diagnosis but also receive the right care and support as early as possible.
