Quels sont les premiers signes d'une anomalie chromosomique ?
Qu'est-ce qu'une anomalie chromosomique ?
Une anomalie chromosomique est une anomalie qui affecte le nombre de chromosomes d'un individu. Ils peuvent avoir des chromosomes manquants ou supplémentaires. Une anomalie chromosomique peut également affecter la structure des chromosomes, c'est-à-dire des parties manquantes, des chromosomes répétés ou des chromosomes réarrangés.
Une anomalie chromosomique peut être héréditaire (transmise des parents à l'enfant) ou elle peut être le résultat d'une nouvelle mutation ou d'un changement génétique qui se produit pendant la reproduction.
Les chromosomes sont ce qui stocke nos gènes. Les gènes contiennent les instructions qui affectent la façon dont notre corps se développe et fonctionne.
Il y a 23 paires de chromosomes dans le corps humain et 46 chromosomes au total. Dans chaque paire de chromosomes, une copie de chaque chromosome est reçue de notre mère et une de notre père.
It is estimated that around 1 in 150 babies born in the US are born with a chromosomal abnormality. One of the most common chromosomal diseases is Vers le bas Syndrome.
Les bébés nés de mères d'un âge maternel avancé sont considérés comme étant plus à risque de développer une anomalie et une maladie chromosomiques.
Les premiers signes
Fausse couche
La fausse couche, lorsqu'un bébé en développement meurt dans l'utérus avant la 20e semaine de grossesse, peut être l'un des premiers signes d'une anomalie chromosomique. Certaines anomalies chromosomiques peuvent provoquer une fausse couche. On pense que jusqu'à 50 % des fausses couches sont dues à la présence d'une anomalie chromosomique chez le fœtus.
Naissance mortelle
La mort d'un bébé en développement dans l'utérus après la 20e semaine de grossesse peut être un autre signe précoce d'une anomalie chromosomique.
Dépistage prénatal
Certains des premiers signes identifiables d'anomalies chromosomiques peuvent désormais être détectés par le dépistage et les tests génétiques prénatals. Les plus courants d'entre eux sont conçus pour identifier si un bébé présente un risque plus élevé de naître avec le duvet syndrome. Tests de dépistage de grossesse au premier trimestre pour un risque accru de maladies chromosomiques. Ceux-ci sont généralement non invasifs et impliquent de tester uniquement le sang de la mère.
Les anomalies chromosomiques peuvent être confirmées, généralement au cours du deuxième trimestre de la grossesse, avec des formes plus invasives de dépistage prénatal. L'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales sont tous deux capables de détecter certains types d'affections chromosomiques.
Caractéristiques physiques
Les échographies avancées pendant la grossesse sont parfois capables d'identifier certaines des caractéristiques physiques d'une anomalie chromosomique. En bas syndrome, par exemple, ils peuvent être en mesure d'identifier avant la naissance l'arête nasale aplatie qui caractérise la maladie génétique.
Symptômes à la naissance
Certains symptômes d'une maladie chromosomique sont identifiables à la naissance. Des traits du visage uniques, par exemple, et des problèmes de santé graves.
Turner syndrome, for example, presents with heart defects and cardiac issues. Other common chromosomal conditions present with such severe symptoms and medical conditions that they may be fatal during infancy. One example of this is Trisomy 13.
Increasing awareness about the early signs of a chromosomal abnormality is important if we are to improve the diagnosis of chromosomal abnormalities, so that we can ensure that those affected by them not only receive an accurate diagnosis but also receive the right care and support as early as possible.
