¿Cuáles son los primeros signos de una anomalía cromosómica?
¿Qué es una anomalía cromosómica?
Una anomalía cromosómica es aquella que afecta la cantidad de cromosomas que tiene un individuo. Pueden tener cromosomas extra o faltantes. Una anomalía cromosómica también puede afectar la estructura de los cromosomas, es decir, partes faltantes, cromosomas repetidos o cromosomas reorganizados.
Una anomalía cromosómica puede heredarse (transmitirse de padres a hijos) o puede ser el resultado de una nueva mutación o cambio genético que se produce durante la reproducción.
Los cromosomas son los que almacenan nuestros genes. Los genes contienen las instrucciones que afectan la forma en que nuestro cuerpo se desarrolla y funciona.
Hay 23 pares de cromosomas en el cuerpo humano y 46 cromosomas en total. En cada par de cromosomas, se recibe una copia de cada cromosoma de nuestra madre y otra de nuestro padre.
It is estimated that around 1 in 150 babies born in the US are born with a chromosomal abnormality. One of the most common chromosomal diseases is Síndrome de Down.
Se considera que los bebés nacidos de madres en edad materna avanzada tienen un mayor riesgo de desarrollar una anomalía y afección cromosómicas.
Los primeros signos
Aborto espontáneo
El aborto espontáneo, cuando un bebé en desarrollo muere en el útero antes de la 20 semana de embarazo, puede ser una de las primeras señales de una anomalía cromosómica. Algunas anomalías cromosómicas pueden provocar un aborto espontáneo. Se cree que hasta el 50% de los abortos espontáneos se deben a la presencia de una anomalía cromosómica en el feto.
Aún nacimiento
La muerte de un bebé en desarrollo en el útero después de la 20 semana de embarazo puede ser otro signo temprano de una anomalía cromosómica.
Cribado prenatal
Algunos de los primeros signos identificables de anomalías cromosómicas ahora se pueden detectar mediante exámenes y pruebas genéticas prenatales. Los más comunes están diseñados para identificar si un bebé tiene un mayor riesgo de nacer con Down síndrome. Pruebas de detección del embarazo en el primer trimestre para detectar un mayor riesgo de enfermedades cromosómicas. Por lo general, estos no son invasivos y solo implican analizar la sangre de la madre.
Las anomalías cromosómicas se pueden confirmar, generalmente en el segundo trimestre del embarazo, con formas más invasivas de detección prenatal. La amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas pueden detectar algunos tipos de afecciones cromosómicas.
Características físicas
Las ecografías avanzadas durante el embarazo a veces pueden identificar algunas de las características físicas de una anomalía cromosómica. Abajo síndrome, por ejemplo, pueden identificar antes del nacimiento el puente de la nariz aplanado que caracteriza el trastorno genético.
Síntomas al nacer
Algunos de los síntomas de una condición cromosómica son identificables al nacer. Rasgos faciales únicos, por ejemplo, y problemas de salud graves.
Turner syndrome, for example, presents with heart defects and cardiac issues. Other common chromosomal conditions present with such severe symptoms and medical conditions that they may be fatal during infancy. One example of this is Trisomy 13.
Increasing awareness about the early signs of a chromosomal abnormality is important if we are to improve the diagnosis of chromosomal abnormalities, so that we can ensure that those affected by them not only receive an accurate diagnosis but also receive the right care and support as early as possible.
