Diagnóstico Genético para Angelman síndromes
O que é a síndromes de Angelman?
Homem anjo Síndromes is a rare disease, affecting around 500,000 people around the world. It is one of the more common, of the rare diseases, occurring in around 1 in every 15,000 live births in the US.
The main symptoms of the syndrome include developmental delay, sleep disturbances, and Convulsões.
Geralmente não é herdado, com cada caso sendo uma mutação de novo ou um novo gene, e o primeiro de um tipo na família. Isso se deve ao fato de que síndromes é uma microdeleção síndromes, e a mudança genética que a causa é aleatória e espontânea.
O sintomas
Angelman is not usually identifiable before or just after birth. The main signs of Angelman syndrome are usually noticed later in childhood and may include a combination of the following:
- Atraso de desenvolvimento global
- Muito limitado a fala ausente
- Convulsões
- Problemas com equilíbrio e caminhada
- Uma personalidade feliz e excitável, incluindo risos frequentes
- Anormalidades nos dentes
- Anormalidades da língua, incluindo uma língua protuberante
- Problemas comportamentais
- Problemas envolvendo sono
- Baixo tônus muscular
- Curvatura da coluna
- Issues with skin pigmentation and coloring
- Hiperatividade
- Obesidade
- Babando
- Unique facial features- wide mouth, deeply set eyes, a small head, widely spaced teeth, cross-eyes
- Dificuldades de alimentação na infância
Diagnóstico genético para Angelman: o processo
Diagnosing Angelman may involve one of a number of genetic testing for Angelman syndrome options. These will attempt to identify the gene mutation, in the UB3A gene, which is responsible for causing the syndrome.
- Chromosome analysis: this studies the size, shape and number of chromosomes in a cell.
- Fluorescent in situ hybridization: this identifies if any chromosomes are missing.
- DNA methylation test: to understand and identify if both copies of the gene, with one being received from each parent, are active.
- Sequencing of the UB3A gene: to identify a mutation in the maternal copy of the gene, as this can cause a very rare type of Angelman syndrome.
Diagnóstico genético para Angelman síndromes: aconselhamento genitico
Aconselhamento Genitico is an important part of the genetic diagnosis process for all rare diseases. When faced with a possible diagnosis of Angelman syndrome, genetic counseling is important for the following reasons:
- Ele apoiará emocionalmente pacientes com doenças raras e suas famílias durante o processo de teste
- It will recommend the most suitable Teste genético options for identifying Angelman syndrome
- Isso vai explicar o sintomas do síndromes, incluindo recomendações para intervenção e tratamento precoce, e compreendê-los para garantir um diagnóstico mais preciso
- Isso ajudará a coordenar a equipe médica e os profissionais envolvidos no cuidado de longo prazo de alguém com Angelman síndromes
UMA diagnóstico genético de Angelman síndromes será uma mudança de vida para muitas famílias. Receber um diagnóstico preciso é um primeiro passo importante para garantir que o gerenciamento ao longo da vida do síndromes garante o melhor atendimento ao indivíduo diagnosticado. Quanto mais entendermos sobre como o Angelman pode ser diagnosticado e como os pacientes com doenças raras podem receber suporte durante a jornada de diagnóstico e depois dela, melhores serão os resultados do tratamento de longo prazo.
