Genetische Diagnostik für Angelman syndrom
Was ist das Angelman-Syndrom?
Angelman syndrome is a rare disease, affecting around 500,000 people around the world. It is one of the more common, of the rare diseases, occurring in around 1 in every 15,000 live births in the US.
The main symptoms of the syndrome include developmental delay, sleep disturbances, and Anfälle.
Es wird im Allgemeinen nicht vererbt, wobei es sich jeweils um eine de novo oder neue Genmutation handelt und die erste einer Art in der Familie ist. Dies liegt daran, dass die syndrom ist eine Mikrodeletion syndrom, und die Genveränderung, die es verursacht, ist zufällig und spontan.
Das symptome
Angelman is not usually identifiable before or just after birth. The main signs of Angelman syndrome are usually noticed later in childhood and may include a combination of the following:
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Sehr beschränkt auf abwesende Rede
- Anfälle
- Probleme mit Gleichgewicht und Gehen
- Eine fröhliche, erregbare Persönlichkeit mit hufigem Lachen
- Zahnanomalien
- Anomalien der Zunge, einschließlich einer hervorstehenden Zunge
- Verhaltensprobleme
- Schlafprobleme
- Niedriger Muskeltonus
- Krümmung der Wirbelsäule
- Issues with skin pigmentation and coloring
- Hyperaktivität
- Fettleibigkeit
- Sabbern
- Unique facial features- wide mouth, deeply set eyes, a small head, widely spaced teeth, cross-eyes
- Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter
Genetische Diagnostik für Angelman: der Prozess
Diagnosing Angelman may involve one of a number of genetic testing for Angelman syndrome options. These will attempt to identify the gene mutation, in the UB3A gene, which is responsible for causing the syndrome.
- Chromosome analysis: this studies the size, shape and number of chromosomes in a cell.
- Fluorescent in situ hybridization: this identifies if any chromosomes are missing.
- DNA methylation test: to understand and identify if both copies of the gene, with one being received from each parent, are active.
- Sequencing of the UB3A gene: to identify a mutation in the maternal copy of the gene, as this can cause a very rare type of Angelman syndrome.
Genetische Diagnostik für Angelman syndrom: genetische beratung
Genetische Beratung is an important part of the genetic diagnosis process for all rare diseases. When faced with a possible diagnosis of Angelman syndrome, genetic counseling is important for the following reasons:
- Es wird Patienten mit seltenen Erkrankungen und deren Familien während des Testprozesses emotional unterstützen
- It will recommend the most suitable Gentest options for identifying Angelman syndrome
- Es wird das erklären symptome des syndrom, einschließlich Empfehlungen für eine frühzeitige Intervention und Behandlung, und deren Verständnis, um eine genauere Diagnose zu gewährleisten
- Es wird helfen, das medizinische Personal und die Fachleute zu koordinieren, die an der Langzeitpflege von jemandem mit Angelman beteiligt sind syndrom
EIN genetische diagnostik von Angelman syndrom wird das Leben vieler Familien verändern. Der Erhalt einer genauen Diagnose ist ein wichtiger erster Schritt, um sicherzustellen, dass das lebenslange Management der syndrom gewährleistet die bestmögliche Versorgung der diagnostizierten Person. Je mehr wir darüber wissen, wie Angelman diagnostiziert werden kann und wie Patienten mit seltenen Krankheiten sowohl während ihrer Diagnose als auch danach unterstützt werden können, desto besser werden die langfristigen Behandlungsergebnisse sein.
