Diagnóstico Genético pour Angelman syndrome
Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?
Homme-ange Syndrome is a rare disease, affecting around 500,000 people around the world. It is one of the more common, of the rare diseases, occurring in around 1 in every 15,000 live births in the US.
The main symptoms of the syndrome include developmental delay, sleep disturbances, and Saisies.
Il n'est généralement pas héréditaire, chaque cas étant une mutation génétique de novo ou nouvelle, et la première du genre dans la famille. Ceci est dû au fait que le syndrome est une microdélétion syndrome, et le changement génétique qui le provoque, est aléatoire et spontané.
Le symptômes
Angelman is not usually identifiable before or just after birth. The main signs of Angelman syndrome are usually noticed later in childhood and may include a combination of the following:
- Retard de développement mondial
- Très limité à la parole absente
- Saisies
- Problèmes d'équilibre et de marche
- Une personnalité heureuse et excitable, y compris des rires fréquents
- Anomalies dentaires
- Anomalies de la langue, y compris une langue saillante
- Problèmes de comportement
- Problèmes liés au sommeil
- Faible tonus musculaire
- Courbure de la colonne vertébrale
- Issues with skin pigmentation and coloring
- Hyperactivité
- Obésité
- Bave
- Unique facial features- wide mouth, deeply set eyes, a small head, widely spaced teeth, cross-eyes
- Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance
Diagnóstico genético pour Angelman : le processus
Diagnosing Angelman may involve one of a number of genetic testing for Angelman syndrome options. These will attempt to identify the gene mutation, in the UB3A gene, which is responsible for causing the syndrome.
- Chromosome analysis: this studies the size, shape and number of chromosomes in a cell.
- Fluorescent in situ hybridization: this identifies if any chromosomes are missing.
- DNA methylation test: to understand and identify if both copies of the gene, with one being received from each parent, are active.
- Sequencing of the UB3A gene: to identify a mutation in the maternal copy of the gene, as this can cause a very rare type of Angelman syndrome.
Diagnóstico genético pour Angelman syndrome: conseil ginitique
Conseil Ginitique is an important part of the genetic diagnosis process for all rare diseases. When faced with a possible diagnosis of Angelman syndrome, genetic counseling is important for the following reasons:
- Il soutiendra émotionnellement les patients atteints de maladies rares et leurs familles tout au long du processus de test
- It will recommend the most suitable Test génétique options for identifying Angelman syndrome
- Il expliquera le symptômes du syndrome, y compris des recommandations pour une intervention et un traitement précoces, et les comprendre afin d'assurer un diagnostic plus précis
- Cela aidera à coordonner le personnel médical et les professionnels impliqués dans les soins de longue durée d'une personne atteinte d'Angelman. syndrome
UNE diagnóstico genético d'Angelman syndrome changera la vie de nombreuses familles. Recevoir un diagnostic précis est une première étape importante afin de s'assurer que la gestion à vie de la syndrome assure les meilleurs soins pour la personne diagnostiquée. Plus nous comprendrons comment Angelman peut être diagnostiqué et comment les patients atteints de maladies rares peuvent être pris en charge à la fois pendant et après leur parcours diagnostique, meilleurs seront les résultats des soins à long terme.
