Qu'est-ce que les tests génétiques pour Angelman syndrome?
Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?
Homme-ange Syndrome is a rare disease caused by mutations on specific genes. The syndrome is inherited through a process known as microdeletion inheritance, meaning the deletion of several genes on a chromosome.
La disomie uniparentale joue également un rôle dans l'apparition d'Angelman. Cela se produit lorsque les deux copies d'une paire de chromosomes sont reçues d'un parent, au lieu d'une copie de chaque parent.
Le principal symptômes du syndrome comprennent le retard de développement et le retard de la marche. Un développement limité ou nul de la parole est également courant, de même que des problèmes de sommeil et des crises régulières. le syndrome est également associée à une personnalité heureuse et excitable.
Tests génétiques pour Angelman syndrome?
Tests génétiques pour Angelman syndrome consiste à prélever un échantillon de sang. Cela peut ensuite être testé pour des anomalies chromosomiques qui indiqueront Angelman chez un individu.
DNA Methylation Test: this genetic test is able to identify 3 out of the 4 known genetic mutations which cause Angelman.
Chromosomal Microarray (CMA): this type of genetic testing is able to identify if parts of a chromosome are deleted or missing.
UBE3A Gene Sequencing: this is to test for a rare cause of Angelman, caused by a mutated but active maternal copy of the UBE3A gene. This type of test might be recommended if a DNA methylation test reveals nothing, but Angelman is still suspected due to the presence of symptoms, for example.
Conseil ginitique pour Angelman syndrome?
Conseil ginitique est une partie essentielle du processus de test génétique pour Angelman syndrome. Comprendre les différents types de tests disponibles pour le syndrome, est un élément essentiel de conseil ginitique pour cette maladie rare. Conseil ginitique guidera les patients à travers chacun des différents types de tests, y compris ce qu'ils recherchent et ce que les résultats de chaque test pourraient déterminer ou non.
Genetic counseling will take a person’s family medical history, as well as an understanding of an individual’s own symptoms, and place this information within the context of a rare disease diagnosis, and in this instance, within Angelman syndrome. A genetic counselor will understand the main signs of Angelman syndrome.
Si et quand un patient reçoit un diagnostic Angelman confirmé, un conseiller en génétique sera en mesure d'expliquer ce que cela pourrait signifier potentiellement en termes de santé à court et à long terme. Un conseiller en génétique pourra suggérer des traitements (le cas échéant) et des thérapies pour gérer le symptômes de cette maladie rare. Ils aideront également à coordonner les soins nécessaires entre les professionnels de la santé et les équipes, pour un patient Angelman.
Conseil ginitique soutiendra également les individus et les patients à travers un diagnostic Angelman, avec un soutien professionnel et émotionnel. Si les tests génétiques pour Angelman syndrome renvoie un diagnostic confirmé de la maladie, cela peut être un diagnostic difficile à traiter et à comprendre. Conseil ginitique aide à soutenir les familles tout au long de ce processus et peut également les mettre en contact avec des groupes et des réseaux de soutien locaux.
Les tests génétiques pour Angelman ne sont pas toujours un processus simple avec des résultats clairs. C'est pourquoi conseil ginitique est si important pour quiconque se lance dans le processus.
