Qu'est-ce que les tests génétiques pour Angelman syndrome?

Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?

Angelman syndrome est une maladie rare causée par des mutations sur des gènes spécifiques. le syndrome est héritée par un processus connu sous le nom d'héritage de microdélétion, ce qui signifie la suppression de plusieurs gènes sur un chromosome.

La disomie uniparentale joue également un rôle dans l'apparition d'Angelman. Cela se produit lorsque les deux copies d'une paire de chromosomes sont reçues d'un parent, au lieu d'une copie de chaque parent. 

Le principal symptômes du syndrome comprennent le retard de développement et le retard de la marche. Un développement limité ou nul de la parole est également courant, de même que des problèmes de sommeil et des crises régulières. le syndrome est également associée à une personnalité heureuse et excitable. 

Tests génétiques pour Angelman syndrome?

Tests génétiques pour Angelman syndrome consiste à prélever un échantillon de sang. Cela peut ensuite être testé pour des anomalies chromosomiques qui indiqueront Angelman chez un individu. 

Test de méthylation de l'ADN : ce test génétique est capable d'identifier 3 sur les 4 mutations génétiques connues qui causent Angelman. 

Puce chromosomique (CMA): ce type de test génétique est capable d'identifier si des parties d'un chromosome sont supprimées ou manquantes.

UBE3A Séquençage des gènes: il s'agit de rechercher une cause rare d'Angelman, causée par une copie maternelle mutée mais active du UBE3A gène. Ce type de test peut être recommandé si un test de méthylation de l'ADN ne révèle rien, mais Angelman est toujours suspecté en raison de la présence de symptômes, par example. 

Conseil ginitique pour Angelman syndrome?

Conseil ginitique est une partie essentielle du processus de test génétique pour Angelman syndrome. Comprendre les différents types de tests disponibles pour le syndrome, est un élément essentiel de conseil ginitique pour cette maladie rare. Conseil ginitique guidera les patients à travers chacun des différents types de tests, y compris ce qu'ils recherchent et ce que les résultats de chaque test pourraient déterminer ou non. 

Conseil ginitique prendra les antécédents médicaux familiaux d'une personne, ainsi qu'une compréhension de ses propres symptômes, et placer ces informations dans le contexte d'un diagnostic de maladie rare, et dans ce cas, au sein d'Angelman syndrome. Un conseiller en gnétique comprendra principaux signes d'Angelman syndrome.

Si et quand un patient reçoit un diagnostic Angelman confirmé, un conseiller en génétique sera en mesure d'expliquer ce que cela pourrait signifier potentiellement en termes de santé à court et à long terme. Un conseiller en génétique pourra suggérer des traitements (le cas échéant) et des thérapies pour gérer le symptômes de cette maladie rare. Ils aideront également à coordonner les soins nécessaires entre les professionnels de la santé et les équipes, pour un patient Angelman. 

Conseil ginitique soutiendra également les individus et les patients à travers un diagnostic Angelman, avec un soutien professionnel et émotionnel. Si les tests génétiques pour Angelman syndrome renvoie un diagnostic confirmé de la maladie, cela peut être un diagnostic difficile à traiter et à comprendre. Conseil ginitique aide à soutenir les familles tout au long de ce processus et peut également les mettre en contact avec des groupes et des réseaux de soutien locaux. 

Les tests génétiques pour Angelman ne sont pas toujours un processus simple avec des résultats clairs. C'est pourquoi conseil ginitique est si important pour quiconque se lance dans le processus. 

 

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