Diagnóstico Genético para Angelman síndrome
¿Qué es el síndrome de Angelman?
Síndrome de Angelman is a rare disease, affecting around 500,000 people around the world. It is one of the more common, of the rare diseases, occurring in around 1 in every 15,000 live births in the US.
The main symptoms of the syndrome include developmental delay, sleep disturbances, and Convulsiones.
Por lo general, no se hereda, y cada caso es una mutación genética de novo o nueva, y es la primera de un tipo en la familia. Esto se debe al hecho de que el síndrome es una microdeleción síndrome, y el cambio genético que lo causa, es aleatorio y espontáneo.
La síntomas
Angelman is not usually identifiable before or just after birth. The main signs of Angelman syndrome are usually noticed later in childhood and may include a combination of the following:
- Retraso global del desarrollo
- Muy limitado al habla ausente
- Convulsiones
- Problemas con el equilibrio y la marcha
- Una personalidad alegre y excitable que incluye risas frecuentes.
- Anomalías de los dientes
- Anomalías de la lengua, incluida una lengua que sobresale
- Problemas de comportamiento
- Problemas relacionados con el sueño
- Tono muscular bajo
- Curvatura de la columna
- Issues with skin pigmentation and coloring
- Hiperactividad
- Obesidad
- Babeando
- Unique facial features- wide mouth, deeply set eyes, a small head, widely spaced teeth, cross-eyes
- Dificultades alimentarias en la infancia.
Diagnóstico genético para Angelman: el proceso
Diagnosing Angelman may involve one of a number of genetic testing for Angelman syndrome options. These will attempt to identify the gene mutation, in the UB3A gene, which is responsible for causing the syndrome.
- Chromosome analysis: this studies the size, shape and number of chromosomes in a cell.
- Fluorescent in situ hybridization: this identifies if any chromosomes are missing.
- DNA methylation test: to understand and identify if both copies of the gene, with one being received from each parent, are active.
- Sequencing of the UB3A gene: to identify a mutation in the maternal copy of the gene, as this can cause a very rare type of Angelman syndrome.
Diagnóstico genético para Angelman síndrome: asesoramiento genitico
Asesoramiento genético is an important part of the genetic diagnosis process for all rare diseases. When faced with a possible diagnosis of Angelman syndrome, genetic counseling is important for the following reasons:
- Apoyará emocionalmente a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias durante el proceso de prueba.
- It will recommend the most suitable Pruebas genéticas options for identifying Angelman syndrome
- Explicará el síntomas de El síndrome, incluidas las recomendaciones para la intervención y el tratamiento tempranos, y su comprensión para garantizar un diagnóstico más preciso
- Ayudará a coordinar el personal médico y los profesionales involucrados en el cuidado a largo plazo de alguien con Angelman. síndrome
A diagnóstico genético de Angelman síndrome cambiará la vida de muchas familias. Recibir un diagnóstico preciso es un primer paso importante para garantizar que la gestión de por vida del síndrome asegura la mejor atención para el individuo diagnosticado. Cuanto más entendamos sobre cómo se puede diagnosticar Angelman y cómo se puede apoyar a los pacientes con enfermedades raras tanto durante su viaje de diagnóstico como después, mejores serán los resultados de la atención a largo plazo.
