Diagnóstico Genético para trissomia 13
O que é trissomia 13?
Trisomy 13 is caused when a person has three copies of chromosome 13 instead of the normal two. There are three types of this rare disease, each type is caused by variations in the third copy of chromosome 13.
O síndromes geralmente não é herdado e, mais comumente, é o resultado de alterações cromossômicas espontâneas. Em alguns casos, pode ser causado por um evento cromossômico herdado conhecido como translocação.
Principal sintomas do síndromes incluem defeitos cardíacos, anormalidades da coluna e deficiência intelectual grave.
It may be considered one of the more common chromosomal abnormalities,
Diagnóstico Genético para trissomia 13
Sintomas do síndromes são geralmente identificados como graves e identificados antes ou logo após o nascimento.
A maioria dos bebês nascidos com trissomia 13 não sobrevive ao primeiro ano de vida.
- Defeitos cardíacos
- Anormalidades da medula espinhal
- Anomalias cerebrais
- Fenda labial e / ou fenda palatina
- Problemas de visão
- Problemas de audição
- Convulsões
- Baixo tônus muscular
- Dedos e / ou pés extras
- Severe intellectual disability
Teste genético
Teste genético for Trisomy 13 will usually involve some form of screening during pregnancy. Non-invasive genetic prenatal testing and ultrasounds are less risky options to test for the syndrome. Amniocentesis or chorionic villus sampling, is able to diagnose Trisomy 13 with a 99% accuracy rate.
O teste genético para trissomia 13 identificará a forma específica do síndromes, e sua causa.
Existem três tipos de síndromes:
Full Trisomy 13: when the third copy of chromosome 13 is present in all of the cells. This type accounts for 95% of all cases of Trisomy 13.
Mosaic Trisomy 13: when the third copy of chromosome 13 is only present in some of the body’s cells. This type makes up around 5% of all cases.
Partial Trisomy 13: when just a part of the third copy of chromosome 13 is found in the cells. This type is the rarest, accounting for less than 1% of all cases.
Geralmente, mães mais velhas são consideradas de maior risco para anormalidades cromossômicas em seus filhos, e isso tornaria a idade materna mais velha um fator de risco para trissomia 13 também.
Aconselhamento Genitico
Aconselhamento Genitico is an integral part of the genetic diagnosis process for all rare diseases, and Trisomy 13 is no exception. Genetic counseling is especially important when it comes to Trisomy 13, due to the severe symptoms of the syndrome. Most infants born with Trisomy rarely make it past their first birthday, and so both they and their families have complex physical and emotional needs, that requires expert, and consistent, genetic counseling.
Aconselhamento genitico vontade:
- Apoie emocionalmente pacientes com doenças raras e suas famílias durante o processo de teste genético. Isso é especialmente importante quando se trata de trissomia 13. Isso incluirá informações e conscientização sobre as diferentes causas do síndromes.
- Ajude os pais a compreender as diferentes opções de teste, o que cada tipo de teste envolve e como dar sentido aos resultados.
- Explique o sintomas do síndromes, incluindo recomendações para intervenção e tratamento precoce, e compreendê-los para garantir um diagnóstico mais preciso.
- Ajude a coordenar a equipe médica e os profissionais envolvidos no cuidado de alguém com trissomia 13.
A Diagnóstico Genético of Trisomy 13 syndrome will be difficult to process for many families. Access to expert genetic counseling is imperative for anyone facing a diagnosis of Trisomy 13 in their baby. Genetic diagnosis of Trisomy 13, is a life-changing event, and genetic counseling prepares families for what it will mean, both for their child and for themselves.
