Diagnóstico Genético pour la trisomie 13
Qu'est-ce que la trisomie 13 ?
Trisomy 13 is caused when a person has three copies of chromosome 13 instead of the normal two. There are three types of this rare disease, each type is caused by variations in the third copy of chromosome 13.
Le syndrome n'est généralement pas héréditaire, et le plus souvent le résultat de modifications chromosomiques spontanées. Dans certains cas, cela peut être causé par un événement chromosomique héréditaire connu sous le nom de translocation.
Principale symptômes du syndrome comprennent des malformations cardiaques, des anomalies de la colonne vertébrale et une déficience intellectuelle grave.
It may be considered one of the more common chromosomal abnormalities,
Diagnóstico Genético pour la trisomie 13
Symptômes du syndrome sont généralement identifiés comme sévères et identifiés avant ou juste après la naissance.
La plupart des bébés nés avec la trisomie 13 ne survivent pas à leur première année de vie.
- Malformations cardiaques
- Anomalies de la moelle épinière
- Anomalies cérébrales
- Fente labiale et/ou fente palatine
- Problèmes de vision
- Problèmes d'audition
- Saisies
- Faible tonus musculaire
- Doigts et/ou orteils supplémentaires
- Severe intellectual disability
Test génétique
Test génétique for Trisomy 13 will usually involve some form of screening during pregnancy. Non-invasive genetic prenatal testing and ultrasounds are less risky options to test for the syndrome. Amniocentesis or chorionic villus sampling, is able to diagnose Trisomy 13 with a 99% accuracy rate.
Les tests génétiques pour la trisomie 13 identifieront la forme spécifique de la syndrome, et sa cause.
Il existe trois types de syndrome:
Full Trisomy 13: when the third copy of chromosome 13 is present in all of the cells. This type accounts for 95% of all cases of Trisomy 13.
Mosaic Trisomy 13: when the third copy of chromosome 13 is only present in some of the body’s cells. This type makes up around 5% of all cases.
Partial Trisomy 13: when just a part of the third copy of chromosome 13 is found in the cells. This type is the rarest, accounting for less than 1% of all cases.
En règle générale, les mères plus âgées sont considérées comme étant plus à risque d'anomalies chromosomiques chez leurs enfants, ce qui ferait également de l'âge maternel un facteur de risque de trisomie 13.
Conseil Ginitique
Conseil Ginitique is an integral part of the genetic diagnosis process for all rare diseases, and Trisomy 13 is no exception. Genetic counseling is especially important when it comes to Trisomy 13, due to the severe symptoms of the syndrome. Most infants born with Trisomy rarely make it past their first birthday, and so both they and their families have complex physical and emotional needs, that requires expert, and consistent, genetic counseling.
Conseil ginitique volonté:
- Soutenir émotionnellement les patients atteints de maladies rares et leurs familles tout au long du processus de test génétique. Ceci est particulièrement important en ce qui concerne la trisomie 13. Cela comprendra l'information et la sensibilisation sur les différentes causes de la syndrome.
- Aidez les parents à comprendre les différentes options de test, ce que chaque type de test implique et comment donner un sens aux résultats.
- Expliquer le symptômes du syndrome, y compris des recommandations pour une intervention et un traitement précoces, et les comprendre afin d'assurer un diagnostic plus précis.
- Aider à coordonner le personnel médical et les professionnels impliqués dans les soins d'une personne atteinte de trisomie 13.
A Diagnóstico Genético of Trisomy 13 syndrome will be difficult to process for many families. Access to expert genetic counseling is imperative for anyone facing a diagnosis of Trisomy 13 in their baby. Genetic diagnosis of Trisomy 13, is a life-changing event, and genetic counseling prepares families for what it will mean, both for their child and for themselves.
