Diagnóstico Genético para trisomía 13
¿Qué es la trisomía 13?
Trisomy 13 is caused when a person has three copies of chromosome 13 instead of the normal two. There are three types of this rare disease, each type is caused by variations in the third copy of chromosome 13.
La síndrome generalmente no se hereda y, por lo general, es el resultado de cambios cromosómicos espontáneos. En algunos casos, puede ser causado por un evento cromosómico heredado conocido como translocación.
Principal síntomas de El síndrome incluyen defectos cardíacos, anomalías de la columna vertebral y discapacidad intelectual grave.
It may be considered one of the more common chromosomal abnormalities,
Diagnóstico Genético para trisomía 13
Síntomas de El síndrome generalmente se identifican como graves y se identifican antes o inmediatamente después del nacimiento.
La mayoría de los bebés que nacen con trisomía 13 no sobreviven al primer año de vida.
- Defectos cardiacos
- Anomalías de la médula espinal
- Anomalías cerebrales
- Labio leporino y / o paladar hendido
- Problemas de visión
- Escuchando problemas
- Convulsiones
- Tono muscular bajo
- Dedos de manos y / o pies adicionales
- Severe intellectual disability
Pruebas genéticas
Pruebas genéticas for Trisomy 13 will usually involve some form of screening during pregnancy. Non-invasive genetic prenatal testing and ultrasounds are less risky options to test for the syndrome. Amniocentesis or chorionic villus sampling, is able to diagnose Trisomy 13 with a 99% accuracy rate.
Las pruebas genéticas para la trisomía 13 identificarán la forma específica de síndromey su causa.
Hay tres tipos de síndrome:
Full Trisomy 13: when the third copy of chromosome 13 is present in all of the cells. This type accounts for 95% of all cases of Trisomy 13.
Mosaic Trisomy 13: when the third copy of chromosome 13 is only present in some of the body’s cells. This type makes up around 5% of all cases.
Partial Trisomy 13: when just a part of the third copy of chromosome 13 is found in the cells. This type is the rarest, accounting for less than 1% of all cases.
En general, se considera que las madres mayores tienen un mayor riesgo de anomalías cromosómicas en sus hijos, y esto haría que la edad materna mayor también fuera un factor de riesgo de trisomía 13.
Asesoramiento genético
Asesoramiento genético is an integral part of the genetic diagnosis process for all rare diseases, and Trisomy 13 is no exception. Genetic counseling is especially important when it comes to Trisomy 13, due to the severe symptoms of the syndrome. Most infants born with Trisomy rarely make it past their first birthday, and so both they and their families have complex physical and emotional needs, that requires expert, and consistent, genetic counseling.
Asesoramiento genitico voluntad:
- Apoyar emocionalmente a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias a través del proceso de pruebas genéticas. Esto es especialmente importante cuando se trata de trisomía 13. Esto incluirá información y conciencia sobre las diferentes causas de la síndrome.
- Ayude a los padres a comprender las diferentes opciones de prueba, lo que implica cada tipo de prueba y cómo entender los resultados.
- Explique el síntomas de El síndrome, incluidas recomendaciones para la intervención y el tratamiento tempranos, y su comprensión para garantizar un diagnóstico más preciso.
- Ayude a coordinar el personal médico y los profesionales involucrados en el cuidado de alguien con trisomía 13.
A Diagnóstico Genético of Trisomy 13 syndrome will be difficult to process for many families. Access to expert genetic counseling is imperative for anyone facing a diagnosis of Trisomy 13 in their baby. Genetic diagnosis of Trisomy 13, is a life-changing event, and genetic counseling prepares families for what it will mean, both for their child and for themselves.
